先天性肠旋转不良（congenital intestinal malrotation）是由于胚胎发育中肠管旋转发生障碍，即肠系膜上动脉为轴心的旋转运动不完全或异常，使肠道位置发生变异和肠系膜的附着不全，从而并发 肠梗阻 或 肠扭转 。
先天性尺桡骨融合系桡尺骨近端先天融合，前臂固定在一定角度上的旋前位少见畸形。双侧受累者占60％。男女发病率无差别。
肌强直综合征（myotonic syndrome）是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。其共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、 疲劳 、 发热 等均可使肌强直加重。用叩诊锤叩击肌肉，可出现肌球。肌电图可出...
先天性胃出口梗阻（congenital gastric outlet obstruction）指幽门窦部或 幽门梗阻 ，发病率占先天性胃肠道闭锁的1%，可分为4种类型：幽门窦部断裂闭锁（1%）、幽门断裂闭锁（27%）、幽门膜式闭锁或狭窄（67%）、幽门窦部膜式闭锁或狭窄（5%）。
先天性血管瘤（congenital hemangioma）为最常见的皮肤良性肿瘤之一，由胎儿期成血管组织畸形或原有血管扩张所致。偶亦见因外伤而后天性发生者。
先天性桡骨小头脱位很少见。主要是由于桡尺骨近端先天融合，前臂固定在一定角度上的旋前位畸形。双侧受累者占60%。男妇发病率无差别。
先天性锁骨假关节是一种罕见畸形，出生时即可发现右锁骨干中部有一个裂隙，随着患儿年龄增大，局部出现无痛性包块。
先天性肛门直肠狭窄（congenital anorectal stenosis）是因胚胎发育异常，致使肛门直肠口径太小，男女性均可见，表现为不同程度的排便不畅。
肺先天性发育不全可根据其发生程度分为3类：肺未发生(agenesis)：一侧或双侧肺缺如;肺未发育(aplasia)：支气管原基呈一终端盲囊，未见肺血管及肺实质;肺发育不全(hypoplasia)：可见支气管、血管和肺泡组织，但数量和(或)容积减少。患者可能伴发肺血管及其他畸形病变。
先天性 结肠闭锁 与狭窄 （congenital stenosis and atresia of colon）较为少见，1673年由Bininger在作首例报道。1922年Gaub首次采用结肠造口术治疗该畸形，1947年Potts首次采用一期吻合术治疗本病成功。由于本病并非常见，目前尚缺乏系统全面的报道，仅限于个别病例报道。 在消化道闭锁与狭窄畸形中结 肠闭...
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