（一）发病原因 异染性脑白质营养不良 属常染色体隐性遗传性疾病，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。 （二）发病机制 1.发病机制 本病是由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶A（aryl sulphatase A，ASA）的基因MLD突变所致，MLD位于22q13.31，其突变种类较多；大致可分为2组：Ⅰ型突变的患者不能产生具有活力的ASA，其培养细胞中无ASA活...
（一） 生理 功能 蛋白质 （protein）是生命的物质基础，没有蛋白质就没有生命。因此，它是与生命及与各种形式的 生命活动 紧密联系在一起的物质。机体中的每一个 细胞 和所有重要组成部分都有蛋白质参与。蛋白质占人体重量的16.3%，即一个kg重的成年人其体内约有蛋白质9.8kg。人体内蛋白质的种类很多，性质、功能各异，但都是由20多种 氨基酸 按不同比例...
近年来，我国医学界、营养学界、新闻界对我国儿童和中青年知识分子不合理的饮食，尤其是蛋白质补充不足所产生的营养不良，报道很多。调查表明，我国有2．7亿在校生营养不良，农村儿童发育迟缓率达39％。国务院在1997年批准了《中国营养行动计划》，把降低因蛋白质不足而造成不良的现象作为总目标，进行政府干预，由此可见营养问题已引起了国家的高度重视。《计划》要求国人日均摄...
...行性的 智能减退 、锥体束症状和体征及 视力障碍 等，应考虑本病，白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定可确诊。 鉴别 本病征与 异染性脑白质营养不良 相似，临床上均有精神运动发育倒退，明显的皮质脊髓束和皮质延髓束体征，病初 腱反射消失 为突出表现。与嗜苏丹性脑白质 营养不良 的鉴别，在于后者没有末梢神经的受累。通常发病较晚，未找到特异的生化异常。
肾上腺脑白质 营养不良 症（ALD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，它影响年青男孩的Lorenzo Odone,它是在1993年的影片“Lorenzo's oil”中报道的，在这种疾病中，失去了覆盖在脑神经上的脂肪（髓磷脂鞘），导致渐进性的神经功能丧失和死亡。 具有ALD疾病的患者，因为不会以正常的方式通过酶来分解脂肪酸，所以在他们的脑和肾上腺皮质中累积了高级的...
蛋白质是人体是重要的营养素之一，人体每天需要通过食物摄入一定量的蛋白质，用以日常机体生长、更新、组织修补以及各种生理功能的需要。因此，适量补充优质的蛋白质是非常重要的。 现代营养学研究成果表明，蛋白质被人体摄入后，经胃肠消化系统消化分解成小分子蛋白肽类物质和氨基酸被人体吸收，其中以肽形式被人体吸收的蛋白质占蛋白吸收总量的70％以上，实际上人体在体内是以吸收肽...
指 蛋白质 ——热能 营养不良 症的一种类型，以 蛋白质缺乏 为主，而热能尚能适应机体需要，表现为全身高度 水肿 。由于膳食中蛋白质供给不足、慢性胃肠道 疾病 所致蛋白质 吸收障碍 及慢性消耗性疾病等原因使蛋白质长时间摄入不足，机体处于 负氮平衡 , 血浆 白蛋白 减少，导致 低蛋白血症 和水肿，是营养不良的重症类型。其营养治疗原则是全面加强营养，供给足够的...
蛋白质 是构成人体的重要原料，正常成人体中蛋白质约占17．5％。蛋白质的基本构成单位是 氨基酸 ，已发现的有20余种，其中有8种是人体本身不能合成或合成速度不快，不能满足机体需要，只能由食物蛋白质提供的，这8种氨基酸被称做“ 必需氨基酸 ”。其余氨基酸可以在人体内自己合成，称为“ 非必需氨基酸 ”。分类见下表： 必需氨基酸： 异亮氨酸 、 亮氨酸 、 赖氨酸...
评价蛋白质营养状况的指标主要有以下数种。 2.6.1 上臂肌围（arm muscle circumference,AMC）和上臂肌区（arm muscle area,AMA） 上臂肌围和上臂肌区是评价总体蛋白储存的较可靠的指标。假设上臂为圆筒，上臂骨径不计，测量上臂中点处的围长（AC）和三头肌部皮褶厚度（TSF），即可计算上臂肌围和上臂肌区。其计算式： AM...
肾上腺脑白质 营养不良 症（ALD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，它影响年青男孩的Lorenzo Odone,它是在1993年的影片“Lorenzo's oil”中报道的，在这种疾病中，失去了覆盖在脑神经上的脂肪（髓磷脂鞘），导致渐进性的神经功能丧失和死亡。 具有ALD疾病的患者，因为不会以正常的方式通过酶来分解脂肪酸，所以在他们的脑和肾上腺皮质中累积了高级的...
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