异染性脑白质营养不良(metachromatic leukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
皮肤萎缩的诊断要点：发生于任何年龄，多见于青春期，青年人 体重增加 过快及妊娠妇女。早期皮损为条状淡红色纹，稍隆起。陈旧者呈白色 萎缩纹 。无自觉症状。根据不同情况发生于没部位，孕女生于腹部。青春期，发生的常见于股内侧，臀部及后腰部。由于服用皮质类固醇激素而发生的则见于腋部，腹股沟等皱褶处。 色素沉着的诊断要点是可发于任何年龄。全身任何部位都可以出现色素沉着...
鼻粘膜溃疡和萎缩患者鼻粘膜下有 结节 性浸润，继而糜烂，可导致瘢痕性粘连。晚期因鼻腔干燥 结痂 而出现萎缩。前鼻孔发生狭窄。鼻粘膜苍白增厚，分泌物增多，可有脓涕、 鼻出血 等症状，常发生于慢性炎症，鼻中隔棘突或矩状突、 鼻中隔穿孔 、 萎缩性鼻炎 ，.鼻、鼻窦的急性感染，.肿瘤， 麻风病 等。
...伤前后详细经过，包括受伤时间、原因、性质、程度，有无 意识障碍 ，意识障碍持续时间及伴发症状。遇有工伤事故、交通事故、或日常生活纠纷中所发生的脑外伤，因常牵涉到人事关系及赔偿问题更宜慎重对待，除病人自述外，应有旁证，包括当时医生疹治的详细记录，或邀外科或神经外科医生会诊，除非确有脑外伤的诊断依据，勿轻易下脑外伤后遗症诊断。 (二)详作神经系统检查：有无局限性...
...的抽搐。 (二)精神症状于发作时常伴不安、 焦虑 、 抑郁 、 幻觉 、定向失常、记忆减退等症状，但除在惊厥时，少有神志丧失。精神症状可能和脑基底核功能障碍有关。 (三)外胚层组织营养变性及异常 钙化 症群如甲状旁腺功能减退为时过久，常发现 皮肤粗糙 ，色素沉着、 毛发脱落 ，指(趾)甲脆软萎缩，甚而脱落;眼内晶状体可发生 白内障 。病起于儿童期者， 牙齿 ...
促性腺激素和催乳素分泌不足症群，病人产后无乳、乳房萎缩，长期 闭经 不育。 毛发脱落 ，以腋毛、 阴毛 为明显。欲减退以至消失，发生在青春期前可有第二性征发育不全。
仅根据眼度视盘灰白或苍白是无法确诊的，必须结合视功能检查才能诊断。由于该病可有多种原因引起，对每个病人来讲必须详细询问病史，全面的体格检查及眼部检查，才能作出准确的病因诊断，为治疗提供依据。首先应排除 颅内占位性病变 的可能性，辅以头颅X线等检查，一般可列入常规，其他头颅CT及MRI等亦选择性应用。
...楚，视盘附近血管旁常伴有白线，视野可出现 生理盲点扩大 ，中心暗点及周边部缩小，姜缩先由濒侧开始，视力显著减退，甚至完全失明，给患者带来极大的痛苦。 也表现为视神经纤维的变性和消失，传导功能障碍，出现视野变化，视力减退并丧失。一般分为原发性和继发性两类，针灸主要治疗原发性和炎症引起的继发性视神经萎缩。除上述症状外，眼底检查尚可见视乳头颜色为淡黄或苍白色，境界...
手部小肌肉 无力 和肌肉逐渐萎缩。
...跚，维持姿势困难，不能独立站、坐，甚至抬头困难。体格检查可见肌张力降低，腱反射降低或消失，视盘苍白，锥体束征阴性。脑电图正常或有慢波增多。 脑脊液 压力正常，可有轻度蛋白质增高。此期持续数周至数个月。 第2期：病儿进行性 智能减退 。语言减少到消失，对周围环境逐步反应减少。尖叫而 卧床不起 。体格检查可见瞳孔光 反应迟钝 。视盘苍白萎缩，面无表情，吞咽动作缓...
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