... 常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。 人类 CHS1基因突变引起。 （二）发病机制 本病征的发病机制可能是粒细胞内细胞膜界的广泛异常，粒细胞趋化性异常可能与细胞膜或胞浆内巨大颗粒有关，使之通过微孔发生障碍，对趋化刺激因子的反应差。白细胞异常在电镜超微白细胞化学结构上，白细胞组织内部有巨大溶酶颗粒体、酸性水解酶、磷脂水解酶、过氧化酶等，异常的溶酶颗...
（一）发病原因 本病征的原因尚未完全阐明。 （二）发病机制 发病机制未明，如为先天性疾患，有 染色体异常 ，白细胞核有嵌合体型染色体组合（45，X/46，XY），故考虑可能为受精卵在宫内发育过程中分成两个不同大小、不同细胞所致。Roget怀疑是胎儿在宫内时，间脑-垂体区的某些病理过程继发而成。此外子宫内因素可能为胎盘异常、胎盘过小、X线照射、药物影响或感染等...
...分布如女性，阴茎龟头小等，约25％的患者有乳房发户（图2－22）。患者身材高。四肢长，一部分患者（约1／4）有 智力低下 ，一些患者还有精神异常及患 精神分裂症 倾向。实验室检查可见雌激素增多，19－黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。 图2－21 X染色质 图2－22 Klinefelter综合征患者及其核型 绝大多数患者的核型为47，XXY。大...
下肢长短之差可导致 脊柱侧弯 ，多发性畸形， 智力低下 ，肾功能异常， 低血糖 发作倾向，并有Wilm瘤等。
...由于患者的 胆囊萎缩 ，显像不佳，再加之胆总管显示不清，较难判断。Mirizzi综合征Ⅰ型嵌顿结石均容易显示。文献认为凡是临床有反复发作的 胆管炎 、 梗阻性黄疸 而 超声 显示胆囊颈或 胆囊管结石 ，胆囊壁增厚的患者，特别是BUS诊断同时发现肝总管及肝内胆管扩张而胆总管不扩张者应高度怀疑本病的可能。BUS不能作为本征的确诊方法。 2. 内镜逆行胰胆管造影 ...
综合征 syndrome 在种种 病理 过程中，当出现一个症候时，同时会伴有另外几个症候。这一群症候是很定型的，将其统一起来进行观察则称为综合征。一个综合征的各种症状可看作是由一个基本原因所引起的。 综合征和综合症 “症”是“ 症状 ”，如 头痛 、 咳嗽 、 呕吐 等，是病人能感知的不适；“征”是“ 体征 ”，特指医生检查发现的异常变化，如 眼底出血 、 ...
综合征 syndrome 在种种 病理 过程中，当出现一个症候时，同时会伴有另外几个症候。这一群症候是很定型的，将其统一起来进行观察则称为综合征。一个综合征的各种症状可看作是由一个基本原因所引起的。 综合征和综合症 “症”是“ 症状 ”，如 头痛 、 咳嗽 、 呕吐 等，是病人能感知的不适；“征”是“ 体征 ”，特指医生检查发现的异常变化，如 眼底出血 、 ...
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组造血干/祖细胞水平的恶性克隆性疾病，除造血干细胞移植可使部分患者治愈外，尚缺乏有效的根治疗法。日前，中国中医科学院西苑医院血液科运用中医理论，使用青黄散配合辨证治疗该病，取得了较好的效果。 目前，医学界对MDS的发病原因及机理尚无确切认识。该病的突出特点是骨髓的无效造血。有研究显示，MDS患者髓内凋亡增加可能是其骨髓无效造血...
...胆管扭曲的治疗和预防方法 合理膳食、平衡营养、改善 肝功能 、抗 肝纤维化 治疗、积极预防 并发症 。 参看 老年人肝硬化 急性梗阻性化脓性胆管炎 先天性肝内胆管囊状扩张症 先天性胆管囊状扩张 医源性胆管损伤 外伤性胆管损伤 小儿硬化性胆管炎 小儿急性胆囊炎与胆管炎 小儿肝硬化 妊娠合并肝硬化 原发性硬化性胆管炎 营养不良性肝硬化 胰胆管合流异常综合征 药物...
Alagille综合征 又称先天性 肝内胆管 发育不良征， 动脉 - 肝脏 发育不良 综合征 ；Watson-Alagille综合征；Alagille综合征。 诊断 根据典型症状及 肝活检 才能确诊。具有下列三项或三项以上者方可诊断为本病： 1.肝内胆管发育不全。 2.周围 肺动脉狭窄 。 3.典型的面部特征。 4. 脊柱 前弓 分裂。 5.直系亲属中有一人...
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