(一)发病原因 本病因珠蛋白基因突变引起，系常染色体显性遗传病，故又名为“家族性 紫绀 症”。临床上所见均为杂合子状态。 (二)发病机制 血红蛋白传递氧依赖血红素中的铁处于还原状态(二价铁)，当铁氧化为高铁状态(三价铁)，血红蛋白即成为高铁血红蛋白而不能结合氧。在生理状态下，高铁血红蛋白仅占血红蛋白的0.01以下。当高铁血红蛋白含量>0.01时，出现 发绀 ...
异常血红蛋白不下数百种，在人群中每千人中都会发现几例，其中多数并无任何病状，有些类型病情也较轻微，仅有极少一些类型病情严重，甚至可以危及生命。因此，对于大多数异常血红蛋白症患者，应该尽量减少其心理负担，鼓励患者正确对待人生。但对有严重临床表现的患者，应该劝告避免生育，如病人坚持要求生育，应推荐到专门实验室进一步检查，鉴定变异类型，进行产前诊断，以确保真正做到...
高铁血红蛋白(methemoglobin，MetHb)是遗传因素或吸收毒性化合物后由红细胞产生的，其含量超过一定水平即可引起高铁血红蛋白血症(methemoglobinemia)，分为获得性和遗传性两大类。
正铁血红蛋白(Hi)由多种氧化物均可将血红蛋白氧化成高铁(Fe3＋)血红蛋白，而失去带氧能力。高铁血红蛋白呈红褐色，有634、578、540和500nm四条吸光带。根据吸光度，可求得血红蛋白浓度。因此在临床上，可用诊断某些变性血红蛋白血症。
正铁血红蛋白(Hi)由多种氧化物均可将血红蛋白氧化成高铁(Fe3＋)血红蛋白，而失去带氧能力。高铁血红蛋白呈红褐色，有634、578、540和500nm四条吸光带。根据吸光度，可求得血红蛋白浓度。因此在临床上，可用诊断某些变性血红蛋白血症。
血红蛋白 C病在美国黑人中 患病率 为2％～3％，具有两个 基因 的病人才会发生不同程度的 贫血 ，患者特别是儿童可出现阵发性 腹痛 、 关节 疼痛、 脾肿大 及轻度 黄疸 ，但不会发生危象。总之， 症状 较轻。 血红蛋白S-C病患者有一个镰形 细胞 基因，一个血红蛋白C基因，这种病较血红蛋白C病多见，其症状类似镰形细胞贫血但较轻。 血红蛋白E病多见于黑人或...
血红蛋白C病亦是由于珠蛋白基因发生点突变，β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变，使β-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。
利用血红蛋白F对碱性物质有较大的抵抗力，而其他的血红蛋白无此特性，以此来检测血液中血红蛋白F的量。
利用血红蛋白F对碱性物质有较大的抵抗力，而其他的血红蛋白无此特性，以此来检测血液中血红蛋白F的量。
有轻度 溶血性贫血 的表现和肝脾轻度肿大， 贫血 在感染和接触氧化剂后加重。 本病主要通过血红蛋白电泳结果做出诊断。
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