膀胱 不发育(agenesis of bladder)由 尿道 生殖 发育反常所致，罕见。常伴有上尿路及其他全身脏器 畸形 ，可伴有肾不发育。男性患儿可伴有 前列腺 、 精囊 缺如，男女均可存在严重的 输尿管 开口异位，出生后即使存活亦常因上尿路 感染 而死亡。小膀胱可以是 发育异常 或发育不全。发育异常见于 重复膀胱 外翻 或半 膀胱外翻 ，膀胱小、 纤维...
躯干的 畸形 弯曲即曲轴现象，曲轴现象是指 骨骼 未发育成熟的患者行后路 脊柱融合术 后, 脊柱 后方获得坚固融合而脊柱前方继续生长,从而 脊柱畸形 加重的一种现象,表现为矫正度丢失、椎体旋转加重、 肋骨 隆起增加 躯干畸形弯曲的原因 曲轴现象是后路坚固的 脊柱 融合后,椎体的生长中心发生部分 骨骺 阻滞而导致的脊柱生长不平衡,从而引起 脊柱畸形 进展. 躯...
...肠腔内的 上皮细胞 的迅速 增生 使肠腔出现暂时性闭塞，以后闭塞肠腔的上皮细胞又出现许多空泡，使闭塞的肠腔又相通，即出现腔化期。如此时出现 发育障碍 ，肠管间出现与 消化道 并行的间隔，可能形成肠内 囊肿 型重复畸形。 2. 憩室 样外袋学说 胚胎8～9周时， 小肠 远端由于 结缔组织 覆盖的上皮细胞向外增生膨出，形成暂时性的憩息样外袋，以后渐消失。如果残留...
...畸形之一。只多指(趾)畸形是一种染色体的疾病，很多跟遗传是相关的。有合并其他畸形和(或)智力异常才有建议行 染色体检查 的必要。 多指（趾）畸形的原因 多指(趾) 畸形 是一种 染色体 的 疾病 ，很多跟 遗传 是相关的。 多指（趾）畸形的诊断 【诊断】 1.多指多发生在 拇指 桡侧或 小指 尺侧; 2.多指类型不一，或仅为一个皮垂，或呈分叉形，或是一个发育...
...两性的特点。即性腺为 卵巢 与 睾丸 ，或为 卵睾 。 染色体 为46，XX者占50%左右，46，XY及嵌合型者各占25%。 (2) 假两性畸形 ：性腺与外生殖器呈相反的性别。 ① 男假两性畸形 ：性腺及染色体为男性，生殖器为女性。 ② 女假两性畸形 ：性腺及染色体为女性，生殖器为男性。 2、病因 在 胚胎发育 过程中，若某些因素导致染色体发生畸变和影响 性...
... 尿道下裂 ，好似女性的阴道口， 阴囊 分开，形若女性的 大阴唇 。睾丸多为隐丸，隐匿于腹腔、 腹股沟 或者酷似女性大阴唇的阴囊内。身具此种畸形的人，由于外生殖器呈女性特征，因而生下来以后，容易被父母当作女性来进行抚养教育。有的患者睾丸发育不良，到了青春期以后，男性特征仍不明显，而有的患者成年后， 阴茎 能够 勃起 ，并可以 性交 和 射精 ，甚至具有生育能...
小儿颅面骨畸形综合征 (Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S 综合征 、下颌、眼、面部、 颅骨 发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、 毛发稀少 综合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、头面下颌与 眼畸形 综合征、 先天性白内障 鸟脸 畸形综合征...
...因 染色体畸变 的发病机制不明，可能由于 细胞 分裂后期 染色体 发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。 染色体畸形的诊断 孕妇行 羊膜囊穿刺 可发现 羊水细胞 染色体异常 ，可以早期筛查 Down综合征 患儿及其他 染色体 发育不全。 染色体检查 可用 荧光原位杂交 技术(fluorescent in situ hybridiz...
先天性肺不发育和肺发育不全是 胚胎发育 过程中 肺芽 发育产生障碍所致。 肺不发育或发育不全的病因 (一)发病原因 胚胎发育 过程中某个阶段 肺芽 发育产生障碍导致肺不发育和肺发育不全。大多数同时并发其他发育缺陷，较常见的有气管、 支气管 和 肺动脉 的发育不全和缺如， 脊椎 发育异常 。以及腹 内脏 器经过 胸腹膜 疝入 胸膜腔 ，这些 畸形 都是与肺争夺...
脑静脉畸形 又称脑静脉 血管瘤 、脑静脉瘤。由于它外形异常，但仍为相应的组织提供功能性的 静脉 引流 ，所以又称为发育性静脉异常。静脉 畸形 可分为浅 表型 和深部型。浅表型指深部髓静脉区域通过浅表髓静脉引流入 皮质 静脉;深部型指皮质下区域引流入深部静脉系统。 脑静脉畸形的病因 (一)发病原因 多数认为 脑静脉畸形 为先天 疾病 ，源于正常 胚胎发育障碍 ...
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