脯肽酶缺乏症 (prolidase deficiency)是一种 常染色体隐性遗传 性 疾病 。常累及 皮肤 、眼、耳、鼻、咽、骨关节的 中枢神经系统 。 实验室检查 以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨基 二肽 尿为特征。1968年由Goodman等首次报道。 脯肽酶缺乏症的病因 (一)发病原因 脯肽酶缺乏症 (prolidase deficie...
...糙、干燥、黑暗适应能力下降(夜盲症),生长发育迟缓等症状。 维生素D 的主要作用是促进钙、磷吸收,促进钙、磷沉着,使牙齿和 骨骼 正常发育。缺乏时,小儿可出现 佝偻病 。动物肝中维生素D含量丰富。在儿童期仅靠食物获得足够的维生素D,并不容易,阳光可使皮肤中的 类固醇 转变为维生素D,因此儿童要多作户外活动,以减少食物中维生素D的需要量,有利于预防维生素D缺乏...
...糙、干燥、黑暗适应能力下降(夜盲症),生长发育迟缓等症状。 维生素D 的主要作用是促进钙、磷吸收,促进钙、磷沉着,使牙齿和 骨骼 正常发育。缺乏时,小儿可出现 佝偻病 。动物肝中维生素D含量丰富。在儿童期仅靠食物获得足够的维生素D,并不容易,阳光可使皮肤中的 类固醇 转变为维生素D,因此儿童要多作户外活动,以减少食物中维生素D的需要量,有利于预防维生素D缺乏...
(一)发病原因 1.G-6-PD及其生化变异型 “正常”酶称之为G-6-PD B，G-6-PD缺乏症是由于编码G-6-PD氨基酸序列的G-6-PD结构基因异常所致。部分纯化残存酶的详细的生化研究提示它们之间存在异质性，这些异常的酶即为G-6-PD生化变异型。1966年，世界卫生组织(WHO)在日内瓦召开的国际会议上对G-6-PD变异型的命名、分型标准及方法作...
...在于泪液、十二指肠液、唾液、鼻腔分泌物、 脑脊液 、肺分泌物及 乳汁 中，羊水中α1-AT浓度相当于血清的10%，炎症刺激、肿瘤、妊娠或用雌激素治疗可使血清α1-AT浓度增加2～3倍，但这些刺激对α1-AT缺乏症患者则几乎无效。 正常人体内常存在外源性和内源性蛋白酶，如细菌毒素和白细胞崩解出的蛋白酶对肝脏及其他脏器有破坏作用，α1-AT可拮抗这些酶类，以维持...
(一)发病原因 本病为常染色体隐性遗传，但也有少数显性遗传类型的报道。 (二)发病机制 FⅤ是由肝脏和巨核细胞合成的单链糖蛋白，血浆浓度7μg/ml，半衰期约12～15h。除存在于血浆外，巨核细胞和血小板α-颗粒中也存在。血小板FⅤ约占血液FⅤ的20%。成熟FⅤ为2196个氨基酸残基组成的单链糖蛋白，分子量33万。其结构与因子Ⅷ相似，排列方式也为A1-A2-...
(一)发病原因 多为常染色体隐性或显性遗传致纤维蛋白原缺乏。 (二)发病机制 纤维蛋白原是一种含有2964个氨基酸的大分子糖蛋白，分子量为34万，由Aα、Bβ、γ3条多肽链以链间二硫键即AαCys28、γCys8和Cys9相连构成的对称性二聚体(Aa、Bβ、γ)2，(Aα、Bβ、γ)。另外，单体中AαCys36与另一单体即CβC65组成的二硫键对形成二聚体分...
（一）发病原因 1.G-6-PD及其生化变异型 “正常”酶称之为G-6-PD B，G-6-PD缺乏症是由于编码G-6-PD氨基酸序列的G-6-PD结构基因异常所致。部分纯化残存酶的详细的生化研究提示它们之间存在异质性，这些异常的酶即为G-6-PD生化变异型。1966年，世界卫生组织（WHO）在日内瓦召开的国际会议上对G-6-PD变异型的命名、分型标准及方法作...
(一)发病原因 原因不明。无明显的遗传倾向，也有同一家族几位同患本病的报道。 (二)发病机制 发病机制还不清楚，分子遗传学研究提示，本病和IgA缺乏症可能与相同的易感基因即位于第6染色体Ⅲ类MHC区域的补体4A基因(C4A)有关。
...60%、MS为80%。 吸烟者患有肺部疾患，其α1-AT水平则低于正常。正常成人下呼吸道α1-AT能抑制嗜中性弹性硬蛋白酶。而患有α1-AT缺乏症的肺气肿病人由于血清α1-AT缺乏，破坏了整个肺泡结构（上皮Ⅰ和Ⅱ型细胞、内皮细胞、成纤维细胞以及结缔组织），主要破坏结缔组织基质。在这些患者的肺泡结构中发现有游离的嗜中性弹性硬蛋白酶的同时，也有极少量α1-AT存...
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