血红蛋白C病 在美国黑人中患病率为2%~3%,具有两个基因的病人才会发生不同程度的 贫血 ,患者特别是儿童可出现 阵发性腹痛 、 关节疼痛 、 脾肿大 及轻度 黄疸 ,但不会发生危象。总之,症状较轻。 血红蛋白S-C病患者有一个镰形细胞基因,一个血红蛋白C基因,这种病较血红蛋白C病多见,其症状类似镰形细胞贫血但较轻。 血红蛋白E病 多见于黑人或东南亚人,中国...
诊断 根据临床表现、外周血检查,特别是血红蛋白电泳可做出正确诊断。 鉴别 一般不需鉴别,但如用pH 8.8 TEB缓冲剂淀粉凝胶电泳时,HbC与HbA2、HbE及HbOArab的电泳位置相同,如用pH 6.25的磷酸盐或 枸橼 酸盐缓冲剂琼脂电泳则HbC与其他三种血红蛋白的位置不同,可资鉴别。
利用血红蛋白F对碱性物质有较大的抵抗力,而其他的血红蛋白无此特性,以此来检测血液中血红蛋白F的量。
利用血红蛋白F对碱性物质有较大的抵抗力,而其他的血红蛋白无此特性,以此来检测血液中血红蛋白F的量。
异常血红蛋白不下数百种,在人群中每千人中都会发现几例,其中多数并无任何病状,有些类型病情也较轻微,仅有极少一些类型病情严重,甚至可以危及生命。因此,对于大多数异常血红蛋白症患者,应该尽量减少其心理负担,鼓励患者正确对待人生。但对有严重临床表现的患者,应该劝告避免生育,如病人坚持要求生育,应推荐到专门实验室进一步检查,鉴定变异类型,进行产前诊断,以确保真正做到...
血红蛋白C病亦是由于珠蛋白基因发生点突变,β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代,使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变,使β-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。
异常血红蛋白病的治疗目前无根治的疗法。部分病人不需治疗预后良好,可不影响生存。部分病人需给予支持性保守疗法,如预防和积极积极治疗感染、补充造血因子、避免生于低氧及缺氧环境、避免服用氧化剂类药物、必要时可输血。 1.输血:血红蛋白低于80g/l时应定期输血,保持血红蛋白在80g/l以上。采用高输血量治疗时血红蛋白应维持在100g/l以上。 2.脾切除:对伴有 ...
血红蛋白E病亦是由于珠蛋白基因发生点突变,β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一种氨基酸取代,使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。
有轻度 溶血性贫血 的表现和肝脾轻度肿大, 贫血 在感染和接触氧化剂后加重。 本病主要通过血红蛋白电泳结果做出诊断。
血浆游离血红蛋白,指测定血浆中血红蛋白的量。正常情况下,红细胞寿命为120天,衰老的红细胞在脾脏破坏,分解为血红蛋白,再逐步降解为铁、珠蛋白、胆红素。通常血红蛋白存在于红细胞中,当红细胞破坏,如发生溶血时,血红蛋白释放入血,血浆内游离血红蛋白增多。测定血浆游离血红蛋白,可反映 溶血性贫血 病 人血 中红细胞破坏的情况。
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