...外肌缺如 先天性部分眼外肌缺如(congenital partial absence of ocular。muscles)为单条或部分眼外肌发育不全的先天异常。眼位斜向缺损肌作用的对侧，眼球不能向缺损肌作用的方向转动。其中以下直肌缺如最为常见，亦可合并下斜肌缺如或内直肌向下方移位及眼球的先天性发育异常。总结国内文献中的先天性下直肌缺如(congenital ...
...龄而缓解。 3.面部特征 面部特征包括面部较长、球型鼻尖和狭窄的鼻翼、 腭裂 、颧骨扁平、 眼距增宽 、斜眼、低垂耳并伴有 耳围凹陷 和耳轮发育不全及下颌过小。其他少见的 体型异常 有 小头 畸形、身材矮小、指趾细长、腹股沟疝和 脊柱侧凸 。 4. 反复感染 完全DiGeorge综合征患儿因胸腺发育不良而致免疫功能缺陷，常易发生反复感染，表现为 慢性鼻炎 ，...
软骨外胚层发育不全(chondroectodermal dysplasia) 于1940年首先由Ellis和Van Creveld报道，故常称为Ellis-Van Creveld综合征，多在亲属通婚的家庭中有较高的发病率，属常染色体隐性遗传，中胚层和外胚层组织均受累，常伴随 先天性心脏病 。
软骨发育不全 是由 常染色体 上 显性 致病 基因 A引发的一种显性 遗传病 。 这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小 畸形 ， 上臂 和 大腿 表现得尤为明显； 腰椎 过度 前突 ； 腹部 明显隆起；臀部后突；患者身材短小。 据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致 长骨 端部 软骨细胞 的形成出现障碍而引起的一种 侏儒症 。这种病 纯合 体患者的病情严重...
颌骨发育不全 是指先天性 髁突 缺失(有时是喙状突, 下颌支 和部分 下颌骨 体)导致严重的 面部畸形 . 耳(外,中, 内耳 ), 颞骨 , 腮腺 , 咀嚼肌 以及 面神经 等的不正常常与 下颌骨发育不全 相伴随.一侧髁突缺失,下颌骨向患侧偏斜,健侧变长而扁平.下颌骨的歪斜导致严重的错.下颌骨和颞颌关节(TMJ)的X线片可显示发育不全的程度并能将此情况与其...
先天性支气管发育不全有多种类型，常见先天性支气管闭锁(congenital bronchial atresia)，气管软化(tracheomalacia)和气管支气管巨大症(tracheobronchialmealy)，多表现有不同程度的狭窄和阻塞。
...k.39.net/zz/quanshen/4ffbf.html " target="_blank"> 水肿 </a>是由于淋巴管阻塞,破坏或发育不良引起淋巴液过度 积聚 和 皮下组织 肿胀 .</P> 淋巴发育不全的原因 淋巴水肿 是指机体某些部位 淋巴液 回流受阻引起的软组织液在体表反复 感染 后皮下 纤维结缔组织 增生 ，脂肪 硬化 ，若为肢体则增粗，后...
诊断 凡符合本病征的临床及X线特征即可诊断。 鉴别 1.本病征免疫分型鉴别。 2.与 软骨发育不全 鉴别，在临床诊断时尚需与软骨发育不全症相区别。
肺动脉主干缺如者多为 死产 ，或婴儿期死于 肺动脉高压 ，右或左肺动脉近端缺如常见症状为 咯血 和 呼吸困难 。左肺动脉异常起源则表现为气管和食管阻塞症状，如喘鸣，呼吸困难， 呕吐 ， 吞咽困难 和反复呼吸道感染。
胸腺发育不全 是一种先天性 免疫缺陷病 ,为 胸腺 和 甲状旁腺 缺如或发育不全； 免疫 方面为部分或完全T 细胞免疫 缺陷而B细胞免疫正常或几乎正常. 患儿有 低位耳 ,中线 面裂 ,小而向后缩的 下颌骨 ,两眼距过宽以及人中缩短.出生后24~48小时内即发生 抽搐 .两性发病相等,有家属史病例少见.在90%病例能证实有第22号 染色体 长臂(如缺少或 单...
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