...气管巨大症(Mounier-Kaln syndrome)表现为管壁 结缔组织 缺陷，气管支气管腔普遍扩大，外周呈囊状 支气管扩张 。 支气管发育不全的症状 约半数患者在15岁以前出现 症状 ，表现为 呼吸困难 ， 喘鸣 和反复 呼吸道感染 。亦可伴有其他 先天性畸形 表现，如 骨骼 发育不良 综合征 (skeletal dysplasia syn)。部分病例...
哮喘 、肺心病、肺功能不良、 肺部感染 、 呼吸衰竭 等，幸存者多生长发育落后，遗留慢性哮喘、肺纤维增生症、肺功能不良、肺心病及神经系统并发症如 智力低下 、脑瘫等。
1.一般男性较女性多见，年龄多在50岁以上。以左侧损害者多见。这可能是由于左锁骨下动脉在主动脉的起始处所成角度大，易受血流冲激而引起 动脉粥样硬化 。本综合征可出现椎-基动脉供血不足的 神经症 状及上肢缺血性症状。颈动脉供血不足的症状是罕见的，仅见于头臂干或双侧锁骨下动脉狭窄的患者。 2.椎-基动脉供血不足的症状 最常见的症状依次为 眩晕 、肢体 轻瘫 、感...
...第3级 耳廓残缺，仅有零星而规则的突起。外耳道，听骨链 畸形 ，有 内耳 功能障碍 ， 发病率 最低，约占2%。 第2、3级畸形可能伴发颌面发育不全称Treocher Collins 综合征 ，其特点为掩、颧、上颌、下颌、口、鼻等积形。伴小耳、外耳道闭锁及 听骨畸形 。 双耳廓发育不全的鉴别诊断 双耳廓发育不全 症状 需要和下面的症状相互鉴别。 外耳炎 是一...
...因卵细胞的衰老、着丝点纵裂动力减弱或纺锤丝迷向的缘故。有迹象示本病征中X染色体数目愈多睾丸曲细精管 玻璃 样变性、间质增生纤维化愈严重，智力发育亦愈受累，其机制不明。曾有学者推论X染色体的基因对睾丸发育有不利影响，因此本病征主要病理特点为曲精细管发育不全、小睾丸，不能产生精子或精子极稀少，故不生育。间质细胞呈腺瘤样丛集，其细胞内所含脂类物质及分泌颗粒减少，有...
（一）治疗 条索状性腺有发生恶变的可能，应予切除。肥大的阴蒂亦可切除，此外雌激素替代治疗亦可采用。 （二）预后 本病征可发生性腺肿瘤，有恶变可能。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)又称先天性外胚层缺陷、Siemencs综合征，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，累及皮肤及其附属结构如牙和眼，间或波及中枢神经系统，有时可伴有其他异常。
...患，男女均可患病，出生时即表现有异常。主要有以下的临床表现。 1.半身肥大 躯体两侧不对称，占78%，程度可不同。可为整个半边身体，也可仅为颅骨、脊柱、一个或部分肢体，下肢长短之差可导致 脊柱侧弯 。两侧骨化中心的发育，出现迟早的差异，尽管正常人肢体也可有两侧一定程度的不对称，但患者的这种不对称远超出正常范围。 2.出生低体重 出生时低体重及小身材占93%，...
本病有关的确切病因和发病机制尚未明了，因此，目前无确切预防措施。 预后 本病征除生活质量较差外，对生命尚无影响。
诊断 本综合征的诊断主要根据其临床特点和实验室及X线检查确诊。 鉴别 与单纯性先天性心血管病相鉴别，与 性早熟 鉴别。性早熟患儿，骨龄常有提前表现。
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。