眼-脑- 肾综合征 (oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又称Lowe 综合征 ，是一种罕见的隐性 遗传病 。临床上以 先天性白内障 、智能低下以及 肾小管酸中毒 为特点，男性多见，出生时缺陷即存在，但 症状 多出现在 婴儿期 或更晚。眼、脑、 肾病 变也可分别出现在不同年龄，导致诊断困难。 小儿眼-脑-肾综合征的病因 ...
...窘迫 、 睡眠呼吸暂停 可至 猝死 ，可发生 肾功能衰竭 和 酸碱平衡 紊乱，可因长期卧床及 脱水 诱发深层 静脉血栓形成 及 肺栓塞 。 小儿肥胖通气不良综合征的西医治疗 (一)治疗 给予吸氧、 呼吸兴奋 剂、 强心药 及 利尿剂 等对症处理，可以取得暂时效果。而只有严格控制饮食，减少体重，才能出现明显疗效，使 心肺功能 得以改善。 1. 减肥 减肥的目的...
小儿基底细胞痣综合征 (basal cell nevus syndrome)的临床包括有 皮肤 、牙、 骨骼 、眼、 神经 、 生殖 6个主要器官系统，约有38种异常，其中以 基底细胞癌 、 颌骨囊肿 、 手掌 或足底 角化不良 和骨骼异常最多见。小儿基底细胞痣综合征为 常染色体 显性遗传性 疾病 ，累及多种器官。 小儿基底细胞痣综合征的病因 (一)发病原因...
肺出血 - 肾炎 综合征 又称抗 基膜 性 肾小球肾炎 、 Goodpasture综合征 或肺- 肾综合征 等。它是由抗基膜 抗体 导致的 肾小球 和 肺泡 壁基膜的严重损伤， 临床表现 上以快速进展性肾炎和突发性肺出血为特征，同时合并 尿毒症 和 呼吸功能衰竭 为特征的一组病征。 小儿肺出血-肾炎综合征的病因 (一)发病原因 可能是由系 病毒感染 和/或吸...
...斑，稍迟才出现特征性的面 痣 ，对称性地分布于双颧和鼻部，呈黄色或橘红色，大小约1～10mm不等。 眼底检查 ：可见 视网膜 晶体 瘤。 体格检查 ：一般情况可，呆傻面容。 眼眶 周围有蝶形斑块或是紫褐色结节。 小儿结节性硬化综合征的鉴别诊断 临床表现 和 实验室检查 如 脑脊液 等检查，有助鉴别诊断; 颅骨 拍片、 气脑造影 改变可助确诊。 惊厥 ：是小儿...
肠吸收不良 综合征 (malabsorption syndrome)指 小肠 消化 及(或)吸收功能减退，使肠腔内一种或多种营养成分不能被顺利转运至体内，而从粪便中排出，使患儿发生 营养缺乏 。 常为多种营养成分均有不同程度 吸收障碍 。某种营养成分吸收不良常各有其特异的 临床表现 。 小儿肠吸收不良综合征的病因 一、发病原因： 引起 吸收不良综合征 的病因...
...或截断现象, 阻塞部位呈 充盈缺损 。 (4)腔外阻塞的征象：下腔静脉阻塞部成角, 狭窄段较广泛与正常段逐渐过渡, 下腔静脉呈扭曲的轮廓。 小儿下腔静脉阻塞综合征的鉴别诊断 小儿下腔静脉阻塞综合征 应与晚期 血吸虫病 肝硬化 、 缩窄性心包炎 、 结核性腹膜炎 相鉴别。 一般通过详细询问病史和 体格检查 ，根据各自的临床特点不难做出诊断。鉴别诊断发生困难时，...
... 营养不良 (trichopolio dystrophy)，又称缺铜卷发综合征、钢丝样 头发 综合征、Menkes综合征、Menkes捻转毛综合征(Menkes kinky hair syndrome)、Menkes钢毛综合征(Menkes steely hair syndrome)等。本病征是由于各种原因导致铜的缺乏而至的 营养缺乏 性病征。 小儿铜缺乏症...
...名为“成人型 呼吸窘迫 征群”。 本征亦发生于儿童，故欧美学者协同讨论达成共识，以急性(acute)代替成人(adult)，称为急性呼吸窘迫综合征，缩写仍是ARDS。 小儿急性呼吸窘迫综合征的病因 (一)发病原因 引起 ARDS 的原发病或基础病很多，其发生常与一种或多种增高危因素有关。 儿科 最常见的因素是婴幼儿 肺炎 、 败血症 、 心肺复苏 后、 感染...
... 黄芪注射液 等。口服剂可选用 生脉饮 、 百令胶囊 、 金水宝胶囊 、 宁心宝胶囊 、 诺迪康胶囊 、 六味地黄丸 、 补中益气丸 等。 小儿严重急性呼吸综合征的西医治疗 (一)治疗 儿童 SARS 的治疗可参照成人的治疗原则，但儿童较少需要机构通气，禁用 水杨酸 类 解热 镇痛退絷，也不宜使用 胸腺肽 ，对于儿童应该更加严格地掌握使用 糖皮质激素 的适应...
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