...裂隙 形成的位置，在将其分为三大类的基础上，又因 临床表现 的特征性分为若干亚型，随着 分子遗传学 的研究进展，现已明了三型大疱 表皮松解 症都是 常染色体隐性 或 显性 遗传 。 小儿遗传性大疱性表皮松解症的病因 (一)发病原因 本症是 常染色体隐性 或 显性 遗传 。致病 基因 为 角蛋白 K5和K14基因，但不包括罕见的 变异 及亚型，因新的致病基因尚...
遗传性口形 细胞 增多症(hereditary stomatocytosis，HST)是一种罕见的 常染色体 显性遗传性 溶血 病，以 血液 中口形细胞明显增多并超过5%为特征。临床上常有中到重度 溶血性贫血 。外周 血涂片 可见 红细胞 中心淡染区有轮廓清晰的口形 裂隙 ，在 扫描电子显微镜 下呈臼或 研钵 状，所以叫“口形细胞”。 小儿遗传性口形细胞增多...
遗尿症，俗称“尿床”，是指3周岁以上的小儿，睡眠中小便自遗或白天不随意排尿的一种病症。3岁以下的婴幼儿，由于智力发育不完善，排尿的正常习惯尚未养成或贪玩少睡，精神过度疲劳，均能引起暂时遗尿，这都不属于病态。若3周岁以上的幼儿尚不能控制排尿，每睡即遗，形成惯例，则应视为病态。食疗时要注意辨证分型，对症施治。 一、下元虚寒 每在睡中遗尿，一夜可发生1～2次或更多...
养成良好的饮食习惯，饭前、便后洗手，2岁以上小儿应定期服用驱 虫药 ；增强体质，加强营养，增强抵抗力。
热带 嗜酸性粒细胞增多 症(tropical eosinophilia)是以嗜酸性粒细胞增多为主要表现的临床 综合征 ，这类嗜酸性粒细胞增多与一些热带病，主要是 寄生虫病 和 寄生虫感染 有关，是肺嗜酸性粒细胞增多症(pulmonary eosinophilia)的一种类型。 小儿热带嗜酸性粒细胞增多症的病因 (一)发病原因 较为肯定的病原有以下几类： 寄生...
...，称 继发性 (反应性) 血小板增多症 (secondary thrombocythemia) 。从病史和 临床表现 可明确病因。血小板增多症(thrombocytosis)是指血小板数超过正常值上限，血小板数常超过1000×109/L(100万/mm3)以上，可达14000×109/L(1400万/mm3)，血小板大小异常，呈巨型变化，小儿极少见。以 黏膜...
特发性尿钙增多症 (idiopathic hypercalciuria，IH) 是病因未完全明了的 尿钙增多 而血钙正常的 疾病 ，女性尿钙>6.2mmol(250mg/24h尿)，男性尿钙>7.5mmol(300mg/24h尿)，常伴有 血尿 和 尿路结石 。 小儿特发性尿钙增多症的病因 (一)发病原因 1.病因 原因有三种可能，可能是肠吸收亢进致 尿钙增...
慢性良性 中性粒细胞减少症 (chronic benign neutropenia，CBN)为一组病因不明的异原性 疾病 ，又称为 原发性 中性粒细胞减少症、家族性中性粒细胞减少症、先天性中性粒细胞减少症和慢性再生低下性中性粒细胞减少症。可为先天性,也可为获得性,表现为持续数月至数年 中性粒细胞减少 而无其他原发疾病。 小儿慢性良性中性粒细胞减少症的病因 (...
特发性或 原发性血小板增多症 (primary thrombocytosis，简称ET) ，由于本病常有 反复出血 ，又名 出血 性 血小板增多症 ，是一种以 巨核细胞 系 增殖 为主的 骨髓增生 性疾患， 发病率 不高，小儿比较少见。临床以出血、 血栓形成 及持续性 血小板增多 ，伴有其他 造血细胞 系的轻度 增生 为特点。临床上凡原因不明的 血小板 数持...
先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)是由于先天因素使 甲状腺激素 合成障碍、分泌减少，导致患儿 生长障碍 ，智能落后。先天性甲低是 儿科 最常见内分泌 疾病 之一。 小儿先天性甲状腺功能减低症的病因 (一)发病原因 1、先天性甲状腺功能低下的主要病因： (1) 甲状腺 不发育或发育不全，可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的 免疫球蛋白 有关; (2)其次为 甲...
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