中国先天性遗传 多毛症 患者于震寰 全称为先天性遗传多毛症(hypertrichosis)是一种返祖现象，患者一般在出生后不久全身就长满了乌黑而坚硬的毛，有如传说故事中的狼人，因此又称狼人 综合症 ，但身体其他状况与常人无异，智力发育也正常，经常被称为“毛孩”。 目前世界仅有20多“毛人”。 19世纪意大利有一位著名的“胡子小姐”朱莉娅.帕斯特罗娜就是先天性...
疾病 名称 ： 先天性胫骨缺如 药物疗法 ：Brown 股骨 和 腓骨 成形术； 踝关节 成形术； 胫骨 和腓骨近端融合术；腓骨和 距骨 融合术；跟腓融合术 先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷，临床罕见。往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复 畸形 和足 跗骨 骨桥等多种畸形。 治疗措施 该畸形复杂，治疗亦很困难。通常根据胫骨缺如类型、单侧病变还是双侧病变，选择...
...舟韧带 被拉伸松弛。小腿部 肌肉 (胫前肌、姆长伸肌、趾长伸肌、小腿三头肌等)均有挛缩; 胫骨后肌 、腓骨长肌均向前移位，变成 背屈 肌。 先天性垂直距骨的症状 一. 症状 患者常表现为 足弓 消失或 足底凸起 ，足内侧及跖侧由于 距骨头 在此处突出显得非常明显。足前部有背伸和外展 畸形 ，足背侧 肌肉 、胫舟 韧带 和 距舟韧带 常发生 紧张 、挛缩而影响...
先天性肌强直 （thomsem disease） 此病主要 症状 为普遍性肌强直和肌肥大，多数在出生时或儿童早期即发病，少数至青春期发病。患者 肢体僵硬 ，动作笨拙，静止不动后或在寒冷环境中症状加重，反复运动可暂时减轻症状。坐或站立一段时间后，不能立即起立或起步。突然受惊吓时，可引起全身 肌肉 的 强直 性收缩；跌倒时不能将手伸出撑住地面及时爬起；与人握手后...
...取在生后3个月内进行手术治疗。目前手术成功率最高的是 肝门空肠吻合 术。但手术的可能性及效果视畸形类型而异，肝内梗阻者手术困难。 1.概述 先天性胆道闭锁 是一种肝内外胆管出现阻塞并可导致淤胆性 肝硬化 而最终发生 肝功能衰竭 的疾患，是 小儿外科 领域中最重要的 消化 外科疾病 之一，也是小儿 肝移植 中最常见的适应征。其发生率在东南亚国家为1 -9000...
...级。 并发症 本病常与房室管畸形、大动脉错位、单心室、心房间隔缺损、心室间隔缺损、左心室流出道或主动脉出口狭窄、主动脉缩窄、法乐四联症等多种先天性心脏血管疾病合并存在，严重者可并发肺循环高压。对于接受手术的患儿，还可能并发一些术后并发症，包括： 低心排综合征 、 呼吸 功能障碍和严重 心律失常 等。 预防 尚无有效预防措施。及时接受手术治疗，同时注意一些潜在...
...有其他 先天性畸形 ，如肋骨缺如或融合、 颈肋 、颈椎异常(Klippel-Feil) 综合征 、 半椎体 、 脊柱裂 、锁骨发育不全等。 先天性高位肩胛的症状 本症左侧多见。表现为耸肩和 短颈 (图1)。从 背部 观察，最突出的 临床表现 是 肩关节 不对称。患侧 肩胛骨 向前、向上移位，一般移位3～5cm。在 锁骨 上区偶可摸到肩胛骨的冈上部分，肩胛骨本...
【概述】 先天性肺囊 性病 是较少见的先天性肺发育异常。其病理分类和命名比较混乱，意见不一，以往统称先天性肺囊肿，现在比较一致地称为先天性肺囊性病，包括支气管源性囊肿（肺囊肿）、肺泡源性囊肿、肺大叶气肿（肺大皰）、囊性腺瘤样畸形和先天性囊肿性 支气管扩张 等。 【治疗措施】 一般诊断明确，在无急性炎症情况下，均应早期手术。因为囊肿容易继发感染，药物治疗非但不...
...术前注入少许 美蓝 于瘘管内，并将 探针 谈如管腔作为引导。然后将瘘管黑或者其分支一次彻底切除。若遗留部分瘘管感染复发，再行手术即甚困难。 先天性耳前瘘管日常生活卫生如何做？ 首先我先声明，我是先天性耳前瘘管者，对此我首先批评一下一些人写关于先天性耳前瘘管的时候都喜欢称呼患者。先天性耳前瘘管者并非患者。 我今年29岁，从小得益有人指导，从小到大，我没有发生有...
...术前注入少许 美蓝 于瘘管内，并将 探针 谈如管腔作为引导。然后将瘘管黑或者其分支一次彻底切除。若遗留部分瘘管感染复发，再行手术即甚困难。 先天性耳前瘘管日常生活卫生如何做？ 首先我先声明，我是先天性耳前瘘管者，对此我首先批评一下一些人写关于先天性耳前瘘管的时候都喜欢称呼患者。先天性耳前瘘管者并非患者。 我今年29岁，从小得益有人指导，从小到大，我没有发生有...
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