X染色体连锁精神发育迟滞 分类系统及外部资源 MeSH D038901 X染色体连锁精神发育迟滞 （ X-Linked mental retardation ），是指与 X染色体 相关的 智能障碍 。 不像其他类型的智能障碍，X染色体连锁精神发育迟滞的 遗传学 研究已经相当完备 [1] [2] 。 参考文献 ↑ Ropers HH, Hamel BC. X-...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 染色体的数目畸变 染色体的结构异常 核型的描述 姐妹染色单体交换
许多 物理 、 化学 和 生物 因子可以引起 染色体断裂 （breakage）,这些因子称为致断因子（clastogenic factor）或染色体断裂剂。此外， 染色体 也能自发断裂。断裂端被认为具有“粘性”，即易与其它断端接合或重连（reunion）。因此，一次断裂产生的两个 粘性末端 通常重连而修复如初。但有时出现非正常的重连，结果导致多种 染色体结 ...
（一）发病原因 染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常，机体发育异常。 （二）发病机制 染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。 染色体病通常可分为： 1.数量畸变 包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。 2.结构畸变 染色体缺失、易...
...own综合征（Down's syndrome）也称21三体综合征（trisome 21 syndrome）和先天愚型等。这是 人类 最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600，是 精神发育迟滞 最常见的原因，占严重智力发育障碍病例的10%。 Seguin（1846）首先报告本病的临床表现，Langdone Down（1866）对本病作了全面的描...
人类 常染色体 异常多伴有明显的躯体 畸形 和严重的 智能障碍 。 性染色体 异常则更易引发 精神障碍 。性染色体异常者除具有某些躯体特征外，部分患者有轻度智能缺陷或心理、人格发育的异常，易于产生行为偏离和社会适应困难，甚至出现精神障碍。由于这类患者的躯体征象有些并非很明显，未能引起患者或家属的注意，有时却常因精神 症状 而首先就诊于 精神科 。 染色体异常...
1.数量畸变 包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。 2.结构畸变 染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为 常染色体畸变 ，如Down(21三体)综合征、Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等，以及性染色体畸变，如Turner综合征(XO)和 先天性睾丸发育不全 等。
正常人的 体细胞 具有46条 染色体 （2n）， 配子 细胞 （ 精子 和卵）具有23条 染色 （n）,前者称为 二倍体 ，后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或 数目畸变 。 1． 多倍体 和 多倍性 体细胞染色体倍数超过2倍，即是3n=69,4n=92等时，这些细胞称为多倍体细胞，而这种状态称为多倍性（polyploidy）。在人类，全身 ...
染色体病 （chromosomaldisease）或 染色体畸变 综合征 （chromosome aberration syndrome ）是一大类严重的 遗传病 ，通常伴有发育 畸形 和智力低下，同时也是导致 流产 与 不育 的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产 婴儿 ，7.5%的 胎儿 ，自发流产儿约1／2有染色体异常。现今已知的染...
外周血中单个核细胞包括淋巴细胞和单核细胞，其体积、形态和密度与其他细胞不同，红细胞和多核白细胞密度较大，为1.090左右，而淋巴细胞和单核细胞密度为1.075～1.090，血小板为1.030～1.035。为此利用一种密度介于1.075～1.092之间而近于等渗的溶液（分层液）做密度梯度离心，使一定密度的细胞按相应密度梯度分布，从而将各种血细胞加以分离。常用的...
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