轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后 呼吸困难 、 紫绀 、 晕厥 等，年长儿可有生长发育迟缓。症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。 根据血液动力学结合病理生理变化，可发为三类： 一、无分流类。左、右两侧无分流，无紫绀，如 肺动脉口狭窄 ，主动脉狭窄，主动脉缩窄，原发性肺动脉扩张， 原发性肺动脉高压 或右位心等。 二、左至右分流类。在左、右心腔或主...
环形束带常引起的皮沟可发生在四肢任何部位，以手指、足趾、前臂及小腿最为常见，偶尔见于躯干。浅者累及皮肤、皮下组织，不影响肢体功能。深者引起肌肉、神经、血管及骨骼束窄，使肢体远端回流受限，出现肿胀粗大，易 继发感染 、湿性坏死。也可引起指、趾、肌腱、骨骼断裂，仅有狭细的皮肤与近端相连。 根据临床表现一般诊断不难。
由于 食管闭锁 胎儿不能吞咽羊水，母亲常有 羊水过多 史，占19%～90%。小儿出生后即出现唾液增多，不断从口腔外溢， 频吐白沫 。由于咽部充满黏稠分泌物，呼吸时咽部可有呼噜声，呼吸不畅。常在第1次喂奶或喂水时，咽下几口即开始 呕吐 ，因食管与胃不连接，多呈非喷射状。因 乳汁 吸入后充满盲袋，经喉反流入气管，引起 呛咳 及青紫，甚至 窒息 ，呼吸停止，但在迅...
1.一般症状 发热 、 嗜睡 、 食欲不振 、体重不增、 呼吸急促 等。 2.皮肤损害 50%病理有各种各样的 皮肤浸润 的表现，从出生至生后几周可发生，皮肤 结节 直径0.2～0.3cm，青灰色或紫红色，与皮下组织无粘连。分布在头部、面颊、躯干和四肢，由软变硬。还可呈 丘疹 、 湿疹 或 疱疹 样损害。新生儿急性 单核细胞白血病 （Amol）的皮肤结节可自...
症状 患者常表现为足弓消失或 足底凸起 ，足内侧及跖侧由于距骨头在此处突出显得非常明显。足前部有背伸和外展畸形，足背侧肌肉、胫舟韧带和距舟韧带常发生 紧张 、挛缩而影响足前部的跖屈和内翻；跟骨外翻畸形致足后部肌肉、肌腱、韧带短缩。因踝关节僵硬、活动受限，足部畸形较重，患者站立或行走时足跟不能着地， 步态不稳 ，行走迟缓，患足易出现 疲劳 及疼痛。
主要依靠体征和X线检查和测量。新生儿的检查亦注意下列的各点： （一）外观与皮纹 多发性畸形伴有髋脱位时，检查者往往发现大腿与小腿的比例不相称，大腿短而粗，小腿却细长，往往臀部宽大，腹股沟皱纹短或不清楚。臀部检查时可见两侧的皮纹不同，患侧一般升高或增加一条，整个下肢在放平剂时往往感觉患肢外翻15～20°有缩短现象。 （二）股骨头不能摸到 屈髋屈膝各90°一手握...
食管重复畸形 主要表现为下咽困难、呼吸道症状和 胸痛 。症状的轻重取决于 病灶 的大小、部位、黏膜上皮的种类及有无感染。重复畸形的食管黏膜为消化道内膜，能不断分泌出液体，使病灶体积逐渐增大压迫周围组织，如压迫食管出现梗阻症状，如 吞咽困难 ，进食后的反流、 呕吐 ，随之有进食畏惧感、 厌食 及 体重减轻 。 若压迫气管、支气管，肺组织出现 咳嗽 、喘憋、 呼...
新生儿和婴幼儿必须用直接喉镜检查诊断。儿童或成人喉蹼可行间接喉镜检查或纤维喉镜等检查诊断。在喉镜下可见喉腔有膜样蹼或隔，呈白色或淡红色，其后缘整齐，多呈弧形，少数呈三角形。吸气时蹼扯平，但在哭或发音声门关闭时，蹼向下隐藏或向上突起如声门肿物。 婴幼儿喉蹼与儿童或成人喉蹼的症状不同，症状亦随喉蹼的大小而异。范围较大的喉蹼患儿，于出生后无哭声， 呼吸困难 或 窒...
渐进性 黄疸 ， 巩膜黄染 是最早的体征。黄疸可出现在出生后不久或1个月内，亦有在 生理性黄疸 消退1～2周后，本应逐渐消退，反而呈进行性加重。随着黄疸的加重，粪便由正常黄色变淡以至白陶土色。有时由白陶土色又转为淡黄色，这是由于血液胆色素浓度过高胆色素通过肠壁渗入肠腔，使粪便着色。尿色加深，犹如浓茶色。 最初3个月患儿营养发育、身高和体重无明显变化。3个月后...
...。畸形如不矫正，患侧软组织随生长发育而缩短。颈部深筋膜增厚并紧缩。以后，颈动脉鞘及鞘内的血管也变短。此时即使松解挛缩的胸锁乳突肌以后，上述后果又变成斜颈的原因，使畸形纠正不满意。偶有不是因为胸锁乳突肌纤维化而致斜颈，有文献报道因前斜角肌挛缩和肩胛舌骨肌短缩所致的斜颈。后者可伴有喉头和气管拉向患侧。 双侧性斜颈罕见，颈部在中线显得缩短，下颏抬起，面部向上倾斜。
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