无虹膜症(aniridia)是双眼的发育性疾患，主要特征为先天性的虹膜发育不良或正常虹膜的缺如，还可伴有多种眼疾如 角膜混浊 、小角膜、晶状体脱位、 白内障 、 青光眼 、黄斑发育不良、 斜视 、 眼球震颤 等，累及全眼球。
诊断 诊断乙状结肠冗长症，要根据仔细研究临床表现和X线钡灌肠资料。并以此确定该病的临床分期。Lyonyushkin认为，乙状结肠冗长症病儿早期均无乙状结肠扩张，因而巨长乙状结肠症、巨乙状结肠症等只是乙状结肠冗长症的进一步功能失调及形态学变化。 确诊为乙状结肠冗长症的病儿，要动态观察，每年复查次数：代偿期1次，亚代偿期2次，失代偿期3次。
需与下列疾患进行鉴别： 1.继发性一侧肥大，多因诸如血管、淋巴系统病变所引起。 2.垂体功能亢进引起的 巨人症 。 3.神经系统疾病引起的一侧萎缩，易误认为健侧为肥大。
诊断 X线片显示，肘关节侧位片上桡骨干纵轴线与肱骨头不发生交叉，桡骨头呈圆顶形，桡骨颈与肱骨 小头 形成关节，接触部位可发生压迹。 鉴别 本病需与外伤性桡骨小头脱位相鉴别。常见有Monteggia 骨折 、 桡骨颈骨折 、牵拉肘以及其它部位损伤引起外伤性桡骨小头脱位。尺骨弯曲并非先天性桡骨小头脱位的专有特征，可发生于未复位的外伤性桡骨小头脱位。先天性桡骨小头...
见于 弓形虫病 或 弓形体病 (toxoplasmosis)，是由弓形体原虫所致的一种人、畜共患的寄生虫性传染病，广泛分布 于世界各地，严重危害人、畜健康。先天性感染远较后天性感染严重，这种感染是全身性的，主要表现为 全身感染中毒症状 和中枢神经系统及眼部等多器官病变。
...强后， 脓肿 周围一般均有强化，形成增强环，多房性的囊肿其分隔亦被增强;病变周围若出现靶征或双靶征，为特征性的 肝脓肿 CT表现。B超引导下诊断性穿刺抽得有臭味的脓液可确诊。 2. 阿米巴肝脓肿 起病多缓慢，病程长， 低热 ，发病前可有 痢疾 史，肝脏肿大较显著且压痛明显;血清免疫试验阳性;B超、CT等影像学表现类似细菌性肝脓肿;B超引导下诊断性穿刺抽得巧克...
诊断 1.青春前期常被忽视。若仔细检查，有或无处女膜，处女膜口处有浅凹陷或短浅的阴道下段。 2.伴或不伴 子宫发育异常 。若子宫发育异常、青春期后表现为原发性 闭经 ，子宫幼小或畸形，若子宫发育正常，是出现原发性闭经伴周期性 腹痛 、 宫腔积血 、子宫增大。 3.性生活障碍。 4.伴卵巢发育不全者，第二性征发育不全，身材矮小，蹼颈， 肘外翻 等畸形。 鉴别 ...
诊断 本病由于缺乏特异性临床表现与体征，其确诊有赖于影像学检查。 鉴别 1. 膀胱输尿管反流 严重的膀胱输尿管反流可引起反流性巨输尿管，临床上表现为 腰酸 腰痛及 尿路感染 症状，但有排尿时腰痛加重现象。IVU检查显示患侧肾、 输尿管扩张 积水，并以下段输尿管更明显。行排尿期膀胱造影时可发现造影剂反流进入输尿管。 2. 输尿管结石 输尿管下段结石可引起肾、输...
急性闭角型 青光眼 急性发作时，伴有 剧烈头痛 、 恶心 、 呕吐 等，有时忽略了眼部症状，而误诊为 急性胃肠炎 或神经系统疾病。急生发作期又易与 急性虹膜睫状体炎 或急性结膜炎相混淆
诊断 患儿出生后无呼吸和哭声。可见“四凹征”，但无空气吸入。刚出生时，患儿颜色正常，但结扎 脐带 后，不久即 发绀 。 患儿出生后虽无呼吸，但有明显呼吸动作，此可与 休克 、 脑出血 等所致呼吸，但有明显呼吸动作，此可与休克、脑出血等所致之呼吸暂停相鉴别；出生时患儿颜色正常，于结扎 脐带 后不久始出现发绀，可与心脏性发绀相鉴别。无哭音和喉鸣可与其他喉或气管异...
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