先天性肌强直 （thomsem disease） 此病主要 症状 为普遍性肌强直和肌肥大，多数在出生时或儿童早期即发病，少数至青春期发病。患者 肢体僵硬 ，动作笨拙，静止不动后或在寒冷环境中症状加重，反复运动可暂时减轻症状。坐或站立一段时间后，不能立即起立或起步。突然受惊吓时，可引起全身 肌肉 的 强直 性收缩；跌倒时不能将手伸出撑住地面及时爬起；与人握手后...
【概述】 在 喉腔 间有一先天性膜状物，名为 先天性喉蹼 ，大者可占喉腔之大部称为喉隔。其发生原因与 胚胎发育 异常有关，当 胚胎 30mm时，原声门杓间的封闭 上皮 开始吸收，重新建立管道，若吸收不全，则可形成 声门 处先天性喉蹼。喉蹼之厚薄不一，为 结缔组织 ，有少数 毛细胞 血管 、覆有喉部粘膜上皮层。喉蹼分声门上、声门及声门下三型，以发生于声门区者多...
先天性无阴道 本病系 胚胎 在发育期间受到内在或外界因素阻扰，亦可能由于 基因突变 （可能有 家庭史 ）引起 副中肾管 发育异常 所致。以正常女性 染色体 核型 ，全身生长及女性 第二性征 发育正常，外阴正常， 阴道 缺失， 子宫 发育（仅有双角残余）， 输卵管 细小， 卵巢 发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser 综合征...
...查可用于检查 气管-食管瘘 。 气管先天性疾病的鉴别诊断 先天性 气管 疾病 一般在出生后就有 症状 ，故容易诊断，本病的鉴别主要集中在各种先天性气管疾病上，现简单地介绍一下各类先天性气管疾病： （1）气管 闭锁 或缺如：这种病例出生时即死亡，但喉和肺可发育正常，有时 支气管 与 食管 相通。 （2） 气管食管瘘 ：这种 畸形 比较常见，其 发病率 在 新生...
...和股骨远端发育不良；Ⅱ型为胫骨远端1/2缺如，胫骨近端和股骨远端发育较好，因此保留了膝关节功能。但有腓骨近端后移和膝关节轻度屈曲挛缩；Ⅲ型只有胫骨远端发育不良，以下 胫腓关节 分离、 足内翻 和 外踝 突出为特征。 鉴别诊断 本病X线表现具有特征性，即胫骨在不同部位的缺如，比较容易做出正确诊断。但对胫骨远端缺如者，在 婴儿期 需要与 先天性马蹄内翻足 鉴别。
两侧 副中肾管 向中线横行伸延而会合，如未到中线前即停止发育，则无子宫形成。 先天性无子宫 常合并 先天性无阴道 ，但可有正常的 输卵管 与 卵巢 。肛诊时在相当于 子宫颈 、 子宫体 部位，触不到 子宫 而只扪到 腹膜 褶。 有些 子宫畸形 患者可无任何自觉 症状 ， 月经 、性生活、 妊娠 、分娩等亦均无异常表现，以至终身不被发现，或于体检时偶被发现。但...
...内业已形成。临床上有弧立型和伴发型两种。后者多是 脊膜脊髓膨出 、多发性 关节挛缩 症、 神经纤维瘤病 、 三染色体 病13～15，18等 先天性疾病 中的一个畸形。弧立型垂直 距骨 的发病原因尚不清楚。有人提出是足 胚胎发育 受阻所致。Bitsila用幼兔做实验，同时切断 趾长伸肌 、胫前肌和 小腿 横 韧带 ，并造成 腓肠肌 短缩，结果成功地建立了垂直距...
...学者强调要对新生儿进行普查，以便早期诊断与治疗是获得痊愈的重要措施。畸胎性脱位，目前尚无良好的治疗方法，一般需作切开复位，但效果不好。典型性先天性髋脱位，若能早期正确治疗，在正常功能刺激下，发展成正常髋关节可能性很大。在3岁以内治疗者，有很高治愈率，随着年龄的增长，股骨头和髋臼的骨性成份增加，可塑性减少， 病理 变化加重，虽经正确治疗，功能难于达到正常。 治...
先天性白血病 指新生儿时期（４周以内）发病者。绝大多数是 急性粒细胞白血病 。其临床表现除一般急性 白血病 的共同特征外， 皮肤 损害最为突出，甚至可为首发症状。多为结节性 皮肤浸润 ，结节较硬，可移动，表面皮肤常呈蓝色或灰色。直径大约为0.2-0.3cm，多见于头部、面部、耳、鼻或驱干部，表面偶可形成 溃疡 。皮肤损害亦可表现为 丘疹 、多形性 红斑 、出...
...大都尚好；晚期由于脂肪及 脂溶性维生素 吸收障碍 ，体质逐渐虚弱，可发 维生素A 、D、K缺乏而引起 干眼病 、 佝偻病 及 出血倾向 。 先天性胆道闭锁需要做哪些检查？ 实验室检查 ， 血清 结合胆红素及 碱性磷酸酶 持续增高。早期 肝功能 正常，晚期有异常改变。尿胆红素阳性，尿胆元阴性。有条件可做 核素 99m锝-IDA（ 乙酰苯胺 亚胺 二醋酸 ）显像...
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