...正常的显性基因R存在，所以致病基因r的作用不能表现出来，但这样的个体虽不发病，却能把致病基因r传给后代，成为携带者。具有遗传因素的后代，胰腺囊性纤维性变的发生概率高达25%，男女总概率相等。本病几乎可占尸检的2%～4%。 (二)发病机制 1.发病机制 胰腺囊性纤维性变主要是胰腺外分泌功能障碍，引起的电解质紊乱、 营养不良 ，以多个器官的分泌失调、黏液 积聚 ...
囊性纤维化 是一种遗传性疾病，可致某些腺体产生异常分泌物，形成各种症状，最主要影响食道和肺脏。 在美国，囊性纤维化是导致白种人死亡的最常见遗传性疾病。其发病率，白人儿童为1/2500，黑人儿童为1/17000，亚洲人较为罕见，无性别差异。多数囊性纤维化患者于年轻时死亡，患病的美国人有35%活到成年。 大约5%的白人携带有一个可致囊性纤维化的缺损基因，但属于隐...
刺激 胆汁 分泌的药物无效，用生理盐水冲洗肝外胆系有治疗成功的报道。有 门脉高压 患者，如呼吸功能良好，可做门-体分流术。如 呼吸功能衰竭 ，食管 静脉曲张 出血只能用 硬化 疗法或结扎疗法。
一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变，胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。
诊断 CF的诊断标准为： 1.家族史。 2.典型肺部病变（慢性阻塞性肺疾患）。 3.胰功能不全。 4.两次汗试验阳性[汗氯>60mmol/L（60mEq/L）]、胰腺功能异常、脂肪吸收不良，下气道分泌物的细菌培养分离。 上述至少有2项存在即可诊为囊性纤维性变，但汗试验阳性为确诊所必需。新的诊断标准如基因突变的检测及鼻黏膜细胞电位差测定等。 鉴别 本症的肺病变...
无功能性甲状旁腺囊肿不同于甲状旁腺腺瘤囊性变，曾有报告把二者混为一谈，但无功能性甲状旁腺囊肿无论在临床表现，还是在治疗方法上均与甲状旁腺腺瘤囊性变有着本质上的不同。无功能性甲状旁腺囊肿临床上甚为少见，但据尸体解剖资料，在青春期以前，40%～50%的人有显微镜下可见的微小囊肿，而20岁以后，几乎所有的人都有显微镜下可见的微小囊肿，因此，无功能性甲状旁腺囊肿的临...
甲状腺 功能低下（hypothyroidism）是 甲状腺素 分泌缺乏 或不足而出现的 综合征 ，其病因包括：①甲状腺实质性病变，如 甲状腺炎 ， 外科手术 或 放射性同位素 治疗造成的 腺组织 破坏过多， 发育异常 等；②甲状腺素合成障碍，如长期 缺碘 、长期 抗甲状腺 药物治疗、先天性甲状腺素合成障碍、可能由于一种 自身抗体 （ TSH 受体 阻断 抗体...
(一)治疗 胰腺囊性纤维性变的主要病理生理改变是胰腺外分泌功能障碍;多个器官的分泌失调、黏液 积聚 和阻塞。因此除发生 肠梗阻 和 门静脉高压症 需要外科手术治疗以外，只能通过以对症处理为主的内科治疗。 1.内科处理 (1)改善胰腺功能：适当服用胰酶有助于食物吸收，胰酶制剂(胰酶或多?a href="http://jb.jb39.com/jiancha/hu...
三大临床特点为弥漫性慢性阻塞性肺病，胰腺功能不全及汗液中钠、氯浓度较正常高3～5倍。可在新生儿期起病，约半数患儿在1岁前诊断，约80%在5岁内诊断。首发症状多为大便不成形、次数增多及体重不增，或为 咳嗽 伴 呕吐 。 1.呼吸道表现 90%以上患儿有上下呼吸道反复慢性感染，包括 慢性支气管炎 、 肺不张 及 反复肺炎 。可伴 脓胸 、慢性 鼻窦炎 及 支气管...
垂体前叶 功能低下多由于 腺垂体 严重破坏所致，少数由于 下丘脑 遭 肿瘤 破坏，使各种释放激素的分泌减少所引起。垂体前叶功能低下多数表现为全部 激素 的分泌低下，少数只表现为某一种激素的分泌低下。相对常见的 综合征 有： （一）Sheehan综合征 Sheehan综合征是 分娩 后 垂体 坏死 ，使 垂体前叶激素 全部分泌减少的一种 临床表现 。多由于分娩...
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