...hyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于血管的脂蛋白类型。 高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemia TypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血症，Burger-Gruz综合征等。它是由食物中脂肪触发的，因遗传性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血症，...
...血淋 巴 细胞计数 减低、 T淋巴细胞 百分比正常或减低， 末梢血 淋巴细胞 绝对数减少，在培养时 细胞 极易破坏是本病征的一个特点。 迟发型超敏反应 皮肤试验减弱或阴性，淋巴细胞转化率减低等实验室检查可予以诊断。 诊断要点： ①小儿的隐性 遗传病 ;②进行性小脑性共济失调;③免疫缺陷，反复感染;④毛细血管扩张，呈弯曲网状;⑤有发生恶性肿瘤倾向;⑥对放射 过...
...状移植术。在切开硬膜后确认伴行神经根的硬膜内静脉，并将其电凝。对节段性动脉共同供应脊髓前动脉和动静脉瘘的患者，应该切开硬膜，在蛛网膜下隙、脊髓的后外侧，将硬膜内静脉电凝切断。对于有多根回流静脉者或Ⅰ B型动静脉瘘(有多条滋养动脉)，手术则更为复杂。 (二)预后 手术效果取决于患者的术前神经功能状况。有效率一般可达80%以上，但亦有恶化的病例，一般在8%以内。
根据本型特殊的临床表现，结合家庭发病史、病理改变及有关实验室检查，即可确诊。 但必要与其他几型 黏多糖贮积症 仔细鉴别(表2，3)，尤其多糖贮积症Ⅳ型、 软骨发育不全 仔细鉴别(表4)。
...(酸性 麦芽 糖酶)也能水解不同长度的葡萄糖直链，使之成为 麦芽 糖等低聚糖分子。上述糖原合成和分解过程中任一酶的缺陷即导致不同临床表现的各型 糖原贮积病 (图1)。 GSD-Ⅰ是由于肝、肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷，造成过多的糖原贮积于其中，不仅导致其体积增大，而且功能也遭受损害。 (二)发病机制 葡萄糖-6-磷酸酶是所有参与糖代谢途径的酶中惟...
发疹型 黄瘤 最为典型，多见于臀部、大腿、手臂、背部和面部，也可侵及口腔黏膜。皮损可融合，其他症状包括上腹疼痛，可能是由肝脾包膜 紧张 、 肝脾肿大 和胰腺炎所致。眼底检查提示视网膜呈脂血症表现，血清中甘油三酯、乳糜微粒升高，肝脂蛋白酶缺如或减少，apo A低于正常。 根据临床表现，实验室检查，皮损特点的特征性即可诊断。
...但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞，可以使其异染性消失。给病人口服维生素A 1万～10万U，4次/d，经1个月～数月后可改善症状，可使尿中黏多糖排出增多，但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道。维生素C的应用也未见临床疗效。甲状腺素或...
...0%左右的病变发生于胸6～12，10%左右的病例发生在硬膜。动静脉瘘平面的节段动脉供应脊髓前动脉或脊髓后动脉。病灶通常只有一条滋养动脉，此即Ⅰ A型。当病灶有2条或多条血管供应时，则属于Ⅰ B型的特点。 (二)发病机制 冠状静脉丛的血流方向，一般是向上流经枕骨大孔进入颅内。在临床上，如果用多普勒测量血液的流速和压力去检测硬膜外动静脉畸形处的血流动力学时，可以...
...糖转化为 葡萄 糖，因此在半乳糖或果糖耐量试验中血 葡萄 糖水平不见升高。这类功能试验虽有避免肝脏活组织检查的优点，但由于本病患儿对此类试验反应的个体变异较大，故仍应以肝组织的糖原定量和葡萄糖-6-磷酸酶活性测定作为确诊依据。 正常人注射胰高血糖素30min之内，血糖至少增高3.9mmol/L;而此种病 人血 糖增高却<1.7mmol/L。空腹和进食后皆如此...
...逐渐挛缩强直，手指固定于半屈位，呈爪状，身材矮小。 1.神经系统 主要是 智力低下 ，1岁以后即很明显，行动拙笨，语言发育落后，对周围环境 反应迟钝 。智力低下的程度与 脑脊液 中黏多糖的浓度有关。有 惊厥 发作者不多。其他神经系体征，如腱反射减低或亢进、痉挛性 瘫痪 、病理反射等也都可能出现。 2.循环系统 心血管症状很明显，可有 心脏肥大 、 肺动脉高压...
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