又称Rubinstein氏综合征、阔拇指巨趾综合征，为一种独立疾病。 【临床表现】 特征为短粗拇指（趾）、精神发育障碍、高口盖等特异面貌等。表现为精神运动发育迟缓，有呼吸道感染史。面部:不同程度的高眉弓，睑裂低斜，睑下垂，偶有内睑赘皮， 眼球突出 ， 斜视 ，鼻梁宽，鼻膈长，上颌发育不全，耳的大小、形状、位置异常，腭高弓状。拇指（趾）短粗。皮纹变化无特异性，...
...为一侧瞳孔散大，光反应及调节反应消失。但强光持续照射半分钟以上可出现缓慢地瞳孔缩小；双眼会聚五分钟亦可显示瞳孔缓慢地收缩。此现象也称Adie氏瞳孔或强直性瞳孔。Adie氏将本综合征如下分类： （一）完全型 定型的瞳孔强直与膝腱反射消失。 （二）不完全型 有四种情况： 1.只有瞳孔强直； 2.非定型的瞳孔强直（虹膜 麻痹 ）； 3.膝腱反射消失伴有非定型的瞳孔...
又称Garland –Moorehuse 氏综合征、Sjogren 氏Ⅱ型综合征， 遗传性共济失调 — 白内障 —侏儒—智力缺陷综合征。 【病因和机理】 病因未明。为常染色体隐性遗传。可能为先天性代谢异常疾病。 【临床表现】 特征为白内障、 共济失调 、侏儒和 智能障碍 。 男性多于女性，症状在儿童学走路时出现，病程进展极其缓慢。白内障为两侧性和先天性，出生...
...呈下 颌小 、口盖高、颊下陷、眉毛平直、弓形上口唇等特点。脑血管造影可见特殊的动脉迂回，内腔不整齐以及闭塞。 【鉴别诊断】 （一）Leigh氏综合征 多在1～2岁起病，起病缓慢。发育不良， 智能障碍 ， 共济失调 ， 无力 ，肌张力降低，常有痉挛发作，可有 斜视 、眼震等，后期出现呼吸障碍和球 麻痹 。毛发正常，无特殊面貌。脑电图见弥漫性慢波和发作性波。血乳...
又称 前斜角肌综合征 、Adson氏综合征、Coote氏综合征。 【病因和机理】 由于在前斜角肌和中、后斜角肌间经行的臂丛和锁骨下动脉在两肌间受压引起。常需 颈肋 或畸形的第一肋骨等解剖因素，以及由于搬运重物或肌肉松弛使用下垂等附加因素共同作用。 【临床表现】 特征为自肩部向上肢放射的疼痛、感觉异常、肌力降低以及上肢的血循环障碍。 多见于20～30岁女性，右...
... ，营养性 溃疡 。免疫定位试验（TRI）和VDRL、FTA—ABS阳性。 （二）脊髓空洞症（syringomyelia） 参阅Morvan氏综合征。 （三）多发性 硬化 （multiple Sclerosis） 参阅Louis-Bar氏综合征。 （四） 脊髓蛛网膜炎 （spinal arachnoiditis） 系继发于某种致病因素的反应性炎症。局限型者常...
又称，一侧颅底综合征；Garcin-Guillain 氏综合征。 【病因和机理】 颅底肿瘤（蝶骨、颞骨、眶内、中颅窝 脑膜瘤 、岩骨附近 肉瘤 ）或来自颅骨下部的颅外肿瘤（上颌窦、鼻腔、鼻咽部肿瘤）向颅底蔓延，导致一侧颅神经完全或不完全性损害。 【临床表现】 一侧性颅神经全部受损；缺乏脑实质性损害症状，即无运动系统、感觉系统以其它脑损害的症状和体征；缺乏颅压...
又称Lennox-Gastaut氏综合征、瞬目—点头— 跌倒发作 、 肌阵挛 性起立不能小发作等。 【病因和机理】 病因未明。特发性者占10～30%。基础疾病中 精神发育迟滞 占绝大多数，其次为 脑性瘫痪 、颅脑外伤后遗症、脑炎后遗症等，本病可能为脑发育障碍加上某种器质性损害的疾病。 【临床表现】 特征为特殊的临床发作和脑电图弥漫性、规则性的棘慢波综合征。 ...
...患者有各种程度的 精神发育迟滞 ，而脑部缺乏特异性病理改变。 视乳头水肿 较少见， 视神经萎缩 较多见。 【鉴别诊断】 （一）Crouzon氏综合征 又称遗传性头颜面骨发育不全，为一种特殊类型的颅骨缝早闭。多有家族遗传史。头 面部畸形 的特点为多数颅骨缝过早闭合，上颌骨发育差和 脑积水 ，颅骨的前后径短，两眼分离并向外斜视，鼻底退缩、鼻弓增宽，眼眶下缘缩小，...
又称，眼外肌 麻痹 — 共济失调 —深反射消失综合征；急性播散性脑脊髓神经根综合征。 【病因和机理】 病因不十分明确，目前认为有病毒感染和变态反应两种说法。也可能是异型或 非典 型的Guillian –Barre氏综合征。 【临床表现】 本病青壮年多见，男性的发病率较女性多一倍，多数有呼吸道或消化道感染的前驱疾病，两天到数周后出现 神经症 状，常先出现眼外肌...
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