半乳糖血症(galactosemia)为血半 乳糖 增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体...
低钠血症 又称低钠综合征、低盐综合征（low salt syndrome）等。是一种较严重的水电解质代谢平衡紊乱，主要是因体内钠不足或体内水分过多，造成缺钠性或稀释性低钠。同时与抗 利尿 激素（ADH）分泌异常，产生稀释性低钠血症有关。 本病征是指体内总钠量降低所致的病理状态，人体总的可交换钠为40～45mmol/kg。低盐综合征多伴有低钠血症，但也有血清钠...
丙酸血症（propionic acidemia）是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶（propionyl CoA carboxylase）缺乏所致，为常染色体隐性遗传。 以反复发作的代谢性 酮症酸中毒 ，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显着增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病 人血 中有大量丙酸 积...
是由致病菌侵入血液循环并在其中生长繁殖，产生毒素而引起的全身性感染，易在人体抵抗力降低的情况下发生。临床上主要表现为 寒战 、 高热 、 毒血症 症状、皮疹、关节痛、肝 脾大 、 感染性休克 、迁徙性 病灶 等。绝大多数呈急性病程，病情重，预后差。如今更进一步认为败血症是致病菌及其毒素和代谢产物进入血流后激活并释放炎症介子而引起的一系列连锁反应过程。这一过程...
由于病因不清，目前尚无有效的预防措施。
预防本病的关键是早发现早治疗原发病。
...%，＞59岁则减少20%，＞69岁则减少30%。热量的分配对血脂水平也有一定的影响。如全天的热量在一餐内摄取，而不是几餐合理分配摄取，则高脂血症发病率高。一般早晚餐应各占全日进食量的30%，午餐应占40%。具体预防高脂血症膳食方案见表2。 表2 预防高脂血症膳食搭配方案 食物类别限制量(g/d)选择品种减少或避免品种肉类 75瘦肉、羊肉肥肉、禽肉皮 牛肉加工...
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断（antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease）是防止遗传病发生的有效措施之一，是 人类 遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。遗传性代谢病的产前诊断是生化遗传、分子遗传和临床实践相结合的产物，具有很强的实际应用价...
治疗原发性疾病（垂体肿瘤、 甲状腺功能减退 和 库欣综合征 ）；尽量避免不良精神刺激；减少或避免应用升高催乳素药物。 一、食疗方 高泌乳素血症药膳偏方： 高泌乳素血症，是指机体泌乳素产生或转运受阻，使血中泌乳素增高，进而影响生殖功能的疾病。临床主要症状为月经稀发， 闭经 ， 溢乳 ，不孕。中医学属“闭经”、“ 乳泣 ”、“月经过少”、“不孕”等范畴。 桃仁 ...
预防： 治疗原发性疾病（垂体肿瘤、 甲状腺功能减退 和 库欣综合征 ）；尽量避免不良精神刺激；减少或避免应用升高催乳素药物。
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