...少，有：①Philadelphia变异型;②Urbino变异型;③部分性一过性半乳糖激酶缺陷。尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶极为罕见。半乳糖血症的临床表现视病型及病程有较大差异，轻者可无临床症状，最严重者呈暴发型。 1.急性病程 多数患儿在出生后数天，因哺乳或人工喂养 牛乳 中含有半乳糖，出现拒乳、 呕吐 、 恶心 、 腹泻 、体重不增加、 肝大 、 黄疸 ...
丙酸血症发病大多较早。以高蛋 白饮 食后反复发作的 酮症酸中毒 、发育迟缓、EEG异常和 骨质疏松症 为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为 拒食 、 呕吐 、 嗜睡 和肌张力低下， 脱水 、 惊厥 、 肝大 亦较常见。部分病例发病较晚，表现为急性脑病，或发作性酮症酸中毒，虽有严重酸中毒但对碱替代治疗反应缓慢。可有一过性中性 白细胞减少 和 血小板减少症 ...
高钙血症是指血清离子钙浓度的异常升高。 当进入细胞外液的钙(肠、骨)超过了排出的钙(肠、肾)则发生高钙血症，血钙浓度高于2.75mmol/L。引起高钙血症的病因有两大类：PTH依赖性和非PTH依赖性高钙血症。 一般认为血清钙在3.75mmol/L以上，可发生高钙危象，处理不当有生命危险，是一种临床急症。
血清Ca++低于2mmol/L时，称为 低钙血症 。血清Mg++低于0.75mmol/L时，称为 低镁血症 。它们常互相影响，可同时发生。
...作有很大痛苦，且易导致关节畸形、 肾结石 、 肾损害 等严重后果，肾功能不全者预后较差。 痛风患者的自然病程及临床表现大致可分下列四期：①无症状高尿酸血症期，②急性 痛风性关节炎 发作期，③痛风发作间隙期（inter-critical gout），④慢性痛风石性关节炎（chronic tophaceous）。 （一）无症状高尿酸血症 血清尿酸盐浓度随年龄而升...
内毒素血症是由于血中细菌或 病灶 内细菌释放出大量内毒素至血液，或输入大量内毒素污染的液体而引起的一种病理生理表现。内毒素血症分为内源性和外源性两大类。
高脂血症(hyperlipoidemia)是指血脂水平过高，可直接引起一些严重危害人体健康的疾病，如 动脉粥样硬化 、 冠心病 、胰腺炎等。
正常月经周期的卵泡期，血清睾酮浓度平均为0.43ng/ml，高限为0.68ng/ml，如超过0.7ng/ml(=2.44nmol/L)，即 高雄激素血症 ，也称为高睾酮血症。是一种常见的妇科内分泌疾病。
由于轻度镁缺乏可无症状，有症状者，症状也无特异性，且常伴有其他电解质紊乱，故临床上难于识别。主要临床表现如下。 1.神经肌肉 肌肉软弱 无力 、痉挛、抽搦、肌纤维 震颤 、 眩晕 、 共济失调 和表情冷漠，这些症状与缺钙相似。也可有叩面征和束臂征阳性。此外还可有 眼球震颤 、 吞咽障碍 、浅反射亢进或减弱、 惊厥 和 昏迷 。精神方面可表现为 抑郁 、妄想、...
血清镁浓度超过正常值时即为高镁血症。指血[Mg2 ]>1.05mmoL/L以上的情况，除少数医源性因素导致进入体内镁过多外，大多是因肾脏功能障碍引起排泄减少所致。如同 低镁血症 一样，血清镁浓度也并非是镁增多的可靠指标，因为血清中镁25%与蛋白质结合，该部分镁并不发挥生理效应；镁离子主要在细胞内，因此当机体镁的含量增加时，血清镁可在正常范围内。但一般情况下，...
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