基因治疗 （gene therapy）是指将外源正常 基因 导入 靶细胞 ，以纠正或补偿因 基因缺陷 和异常引起的 疾病 ，以达到治疗目的。也就是将 外源基因 通过 基因转移 技术将其插入病人的适当的 受体 细胞 中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。从广义说，基因治疗还可包括从 DNA 水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术。例如，有人用5- 氮胞苷 （5...
...素 ？⑤妇女孕期患过病、服过某些药物、接触过 化学 毒物或在有 放射线 污染的岗位上工作过，是否会影响 胎儿 健康？这类问题如何回答将在后面的例子中说明。 3．一般咨询 一般咨询是针对 遗传学 中一般问题进行咨询，例如，①本人或亲属所患疾病是否遗传病？②性别 畸形 能否结婚？能否生育？如何处理？③已知患者有某种遗传病能否治疗？④疑对方有婚外情，对所生子女有怀...
...双方都是肥胖症，可能性就会提高到70％。即便如此，只要孩子一直坚持健康饮食，锻炼身体，也能长成一个体重正常的孩子 孟德尔定律 传男不传女的 遗传病 ：某些遗传病，男性要比女性发病多，或者只是表现在男性身上，而女性却不发病。比如， 秃头 、 红绿色盲 、进行性肌营养不良(假肥大型)、 蚕豆病 、 血友病 等疾病，往往只见于男性患者，女性只是患病基因 携带者 。...
...双方都是肥胖症，可能性就会提高到70％。即便如此，只要孩子一直坚持健康饮食，锻炼身体，也能长成一个体重正常的孩子 孟德尔定律 传男不传女的 遗传病 ：某些遗传病，男性要比女性发病多，或者只是表现在男性身上，而女性却不发病。比如， 秃头 、 红绿色盲 、进行性肌营养不良(假肥大型)、 蚕豆病 、 血友病 等疾病，往往只见于男性患者，女性只是患病基因 携带者 。...
...免疫学 、 生物 统计学 等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的 染色体 观察技术、 基因 分析技术等。 医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里主要介绍一些为确定某种 疾病 是否有 遗传因素 参与而常用的方法。 1．群体筛查法 采用一种或几种高效、简便并有一定准确性的方法，对某一人群进行某种 遗传病 或性状的普查。...
...e）。1956年他的同事Ingram证实HbS是由于球蛋白β链单个氨基酸置换（β6谷→缬）引起。现知免疫球蛋白、胶原蛋白、膜蛋白、凝血因子等遗传变异均可产生分子病。目前已证实的分子病约有200种。70年代崛起的分子遗传学将遗传病的研究推向了一个新的阶段。一大批遗传病因都从分子水平得以阐明，并迅速对基因定位、基因诊断及产前诊断以至基因治疗取得丰硕成果。展望未来...
遗传咨询 （genetic counseling） 遗传咨询 genetic conuseling 遗传抱有不安和 烦恼 的人为咨询对象，向他们提供必要的建议，以使他们自己决择所应采取的方针，遗传咨询有如下一些内容： 遗传病 的诊断和治疗，预防发病的措施；预后估计，本人、配偶、婚约者以及他们的近亲中发现有遗传性异常者时，指明未来子女可能发病的危险程度（遗传预...
群体中的遗传基因和基因型需要保持平衡，才能保证人种的世代繁殖。而一个群体所具有的全部遗传信息，亦即含有在特定位点的全部等位基因称为基因库（gene pool）。个体的基因型只代表基因库的一小部分。在研究群体变化、群体中遗传病的变化时，需要了解遗传的发病率及其遗传性状，这就要了解某一基因的存在，分析并计算基因频率。
1．两种 单基因病 的致病 基因 分别位于不同对 染色体 上，在临床上，一个家系中如果出现两种单基因病患者，在大多数情况下，其 遗传 方式受孟德尔自由组合律制约。假设一个 并指症 （并指完全，伴有掌、 跖骨 融合）女性与一个甲型血友男患者结婚，生育了一个男孩，其并指症状与母亲类同，他们要求再生一孩子，试问后代子女发病风险如何？ 并指症是 常染色体 性 遗传病...
...医学遗传学的研究对象是 人类 。人类遗传学（human genetics）探讨人类正常性状与病理性状（trait,或character特征）的遗传现象及其物质基础。而医学遗传学则主要研究人类（包括个体和群体）病理性状的遗传规律及其物质基础。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断、预防和治疗遗传病和与遗传有关疾病的科学根据及手段，从而对...
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