临床表现及诊断 当患者反复发生 细菌感染 ，尤其是化脓性细菌感染或萘瑟菌感染时应考虑到补全缺陷的可能。补体溶血试验CH50和CH100可确定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一种成分，CH50都会降低，CH50是在补体存在时使抗体致敏的羊红细胞发生溶血所致，因而是测定经典途径成分的。应用含唾液酸低的兔红细胞即APH5...
诊断遗传性PS缺陷症需首先排除各种继发性PS缺陷，如肝病、肾病、 糖尿病 、急性炎症、DIC、妊娠，以及使用避孕药、华法林、门冬酰胺酶和雌激素时PS含量均可降低。急性炎症和DIC中，PS含量与活性均降低。 遗传性PS缺陷症还应与其他抗凝蛋白(抗凝血酶、PC)缺陷及 抗活化的蛋白C症 (APC-R)相鉴别。另外，部分患者可合并蛋白C缺陷、APC-R、PAI-1...
本病以缓慢进行性双下肢痉挛性 无力 为主要特征。多在儿童或青春期发病，男性略多，临床上可分2型： 1.单纯型 较多见，仅表现痉挛性 截瘫 ，患者病初感觉双下肢僵硬，走路 易跌倒 ，上楼困难，可见剪刀步态、双下肢肌张力增高、 腱反射亢进 和病理征等。如儿童期起病可见 弓形足 畸形，伴腓肠肌缩短(假性挛缩)，患儿只能用足尖走路，双腿发育落后而较细。随着病情进展双...
...床确诊。 临床上仅根据各亚型特征性症状、体征确诊仍困难者（SCA7除外），可用PCR法准确判定亚型及CAG扩增次数，进行基因诊断。 需与下列疾病鉴别： 1. 脊髓亚急性联合变性 缓慢起病，后索及锥体束同时受累，出现深 感觉障碍 ，共济失调，痉挛性 截瘫 及肢体远端的感觉异常等。但无弓形足及脊柱后侧凸畸形。常伴有 胃酸缺乏 及血清中维生素B12含量减少以及 恶...
遗传性异常纤维蛋白原血症是常染色体显性遗传性疾病，具有很高的外显率，绝大多数患者是杂合子，但是，文献中也有少量纯合子和复合杂合子报道。
...形成 以 静脉血栓 为多见。静脉血栓主要累及下肢静脉，也可累及内脏静脉，且较PC缺乏者为多见，如可累及肾静脉、脾静脉、肠系膜静脉等。30%的患者发生 肺栓塞 。本病较少发生动脉血栓。与PC缺陷症相同，可有新生儿 暴发性紫癜 和双香豆素 皮肤坏死 等特征性表现。 1.诊断方法 确诊需依靠实验室检查，主要是测定PS的活性和含量。PS活性测定常用凝固法，PS含量测...
(一)治疗 本病迄今为止尚无有效的预防和治疗方法，也无延缓其发展进程的方法。主要采取对症治疗，左旋多巴、巴氯芬可减轻症状，理疗和适当运动也有帮助。 (二)预后 病情缓慢进展，最终 卧床不起 ，因合并其他疾病而死亡。
(一)发病原因 本病多为常染色体显性遗传，多为近亲结婚所致。成人致残性遗传性感觉神经病为常染色体显性遗传。先天性痛觉缺失(congenital insensitivity to pain)十分罕见，为常染色体隐性遗传，基因缺陷定位于1q，靠近CMT1B型的基因位点，该基因编码神经生长因子受体蛋白。家族性自主神经功能不全，又名Riley-Day病。好发于犹太族...
遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis，HS)是一种家族遗传性溶血性疾病，其临床特点为程度不一的 溶血性贫血 、间歇性 黄疸 、 脾肿大 和脾切除能显著改善症状。
...danazol、去氢甲基睾丸素、康力龙等，可诱导C1脂酶抑制物的合成，从而防止发作。 (一)治疗 1.一般疗法 (1)加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。 (2)预防感染：应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。 2.抗感染疗法 由于补体本身和功能缺陷，机体无法杀灭感染的细菌，因此，一旦发生感染，应针对病原菌选择广谱的杀菌性抗生素进行治疗。 3.免疫替补...
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