疾病 名称 ： 先天性胫骨缺如 药物疗法 ：Brown 股骨 和 腓骨 成形术； 踝关节 成形术； 胫骨 和腓骨近端融合术；腓骨和 距骨 融合术；跟腓融合术 先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷，临床罕见。往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复 畸形 和足 跗骨 骨桥等多种畸形。 治疗措施 该畸形复杂，治疗亦很困难。通常根据胫骨缺如类型、单侧病变还是双侧病变，选择...
先天性斜颈 (congenital torticollis)一般指 先天性肌性斜颈 ，由一侧 胸锁乳突肌 挛缩造成头向一侧偏斜的 病症 。 小儿先天性斜颈的病因 (一)发病原因 本病的直接原因是 胸锁乳突肌 的 纤维化 引起挛缩与变短。但引起此 肌纤维 化的真正原因还不清楚。可能的因素有 产伤 ， 局部缺血 ， 静脉 闭塞，宫内姿势不良、 遗传 ，生长停滞，...
...过度可引起 腓骨 长、 短肌 的 痉挛 ，足部僵硬，活动明显受限，前足外展、 背屈 ，距骨与 舟骨 均表现为下陷， 关节 无 脱位 。 ⑤与先天性痉挛性扁平足及特发性获得性扁平足相鉴别，本病的特点是不论足跖屈或背伸， 距舟关节 均不能恢复正常关系。 先天性垂直距骨的并发症 本病患儿开始行走的年龄多不被推迟，但 步态 笨拙。站立时前足明显外展， 距骨头 及 跟...
先天性肌强直 （thomsem disease） 此病主要 症状 为普遍性肌强直和肌肥大，多数在出生时或儿童早期即发病，少数至青春期发病。患者 肢体僵硬 ，动作笨拙，静止不动后或在寒冷环境中症状加重，反复运动可暂时减轻症状。坐或站立一段时间后，不能立即起立或起步。突然受惊吓时，可引起全身 肌肉 的 强直 性收缩；跌倒时不能将手伸出撑住地面及时爬起；与人握手后...
先天性代谢缺陷 （inborn errors of metabo－lism）又称为遗传性酶病，主要指 代谢 过程中酶缺陷所导致的 疾病 ，是由于 编码酶 蛋白 的 结构基因 发生 突变 而带来 酶蛋白 的结构异常；或者由于 基因 的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。遗传方式一般都属 常染色体隐性 。在 病毒 和 噬菌体 以外的任何...
什么是先天性胆道闭锁？ 肝内胆管 、 肝管 或 胆总管 可发生 闭锁 或不发育， 胆囊 也可发生闭锁或发育不良。 什么原因引起先天性胆道闭锁？ 病因不明。一般认为与宫内 病毒感染 ，肝内肝小管 炎症 继发梗阻及先天性胆道发育 畸形 有关。肝内胆管、肝管或胆总管可发生闭锁或不发育，胆囊也可发生闭锁或发育不良。 先天性胆道闭锁有什么 症状 ？ 常在生后1～3周出...
先天性二尖瓣畸形 可引致 二尖瓣狭窄 及/或关闭不全。Fisher于1902年即报道2例先天性二尖瓣畸形，60年代以后报道的病例日益增多。先天性二尖瓣畸形常与 房室管畸形 、大动脉错位、 单心室 、 心房间隔缺损 、 心室间隔缺损 、 左心室 流出道或 主动脉 出口狭窄、 主动脉缩窄 、 法乐四联症 等多种先天性心脏血管 疾病 合并存在。单独先天性二尖瓣畸形...
...合不全造成的遗迹而形成瘘管？这更多的因素是 基因 控制， 基因表达 和常人不同而致，生物的进化性状，很多有它的存在道理，基因表达的不同，促使先天性耳前瘘管者需要一条瘘管排泄自身的排泄物，你把瘘管切除了，对于身体的特殊性，哪身体产生这些废物 毒素 往哪里排泄呢？这个是医学一直争论的问题，无症状的人建议最好不要手术人工干预这个性状。有症状感染的不仅要做好个人卫生...
...合不全造成的遗迹而形成瘘管？这更多的因素是 基因 控制， 基因表达 和常人不同而致，生物的进化性状，很多有它的存在道理，基因表达的不同，促使先天性耳前瘘管者需要一条瘘管排泄自身的排泄物，你把瘘管切除了，对于身体的特殊性，哪身体产生这些废物 毒素 往哪里排泄呢？这个是医学一直争论的问题，无症状的人建议最好不要手术人工干预这个性状。有症状感染的不仅要做好个人卫生...
...胛骨 处于高位，往往发育差，形态异常。本病首先由Eulenberg报道，以后Sprengel作了详细介绍，故又称Sprengel 畸形 。 先天性高位肩胛 较少见，发病多为单侧，左侧多见，双侧十分罕见。高位肩胛常伴有其他先天性异常，如 颈肋 、 肋骨 形成不良及 颈椎 异常等。 先天性高位肩胛的病因 (一)发病原因 1. 胚胎 期 发育障碍 胚胎中 肢芽 出...
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