唐氏综合征 又称 21-三体综合征 , 先天智力障碍 或 Down综合征 ，属 常染色体畸变 ，是小儿 染色体病 中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的 发病率 愈高。60％患儿在 胎儿 早期即夭折 流产 。 唐氏综合征包含一系列的 遗传病 ，其中最具代表性的第21对 染色体 的三体现象，会导致包括 学习障碍 、 智能障碍...
唐氏综合征 又称 21-三体综合征 , 先天智力障碍 或 Down综合征 ，属 常染色体畸变 ，是小儿 染色体病 中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的 发病率 愈高。60％患儿在 胎儿 早期即夭折 流产 。 唐氏综合征包含一系列的 遗传病 ，其中最具代表性的第21对 染色体 的三体现象，会导致包括 学习障碍 、 智能障碍...
肾病综合征 （nephrotic syndrome，NS）表现为大量 蛋白尿 、 低蛋白血症 、高度 水肿 、 高脂血症 的一组临床症候群。可由多种病因引起，分为原发性、继发性和遗传性三大类，原发性肾病综合征属于原发性肾小球疾病，有多种病理类型构成。 病因 许多 疾病 可引起 肾小球 毛细血管 滤过膜 的损伤，导致肾病综合征。成人的2／3和大部分儿童的肾病综...
肾病综合征 （nephrotic syndrome，NS）表现为大量 蛋白尿 、 低蛋白血症 、高度 水肿 、 高脂血症 的一组临床症候群。可由多种病因引起，分为原发性、继发性和遗传性三大类，原发性肾病综合征属于原发性肾小球疾病，有多种病理类型构成。 病因 许多 疾病 可引起 肾小球 毛细血管 滤过膜 的损伤，导致肾病综合征。成人的2／3和大部分儿童的肾病综...
1922年，首先由Stevens和Johnson对 史-约综合征 即“ Stevens-Johnson综合征 ”进行了详细地描述。该 综合征 是一种累及 皮肤 和 黏膜 的急性 水疱 病变。 史-约综合征的病因 (一)发病原因 Stevens-Johnson综合征 的发生与多种因素有关，如全身用药、局部用药、 感染 、 恶性肿瘤 和 胶原 血管 性 疾病 等...
1922年，首先由Stevens和Johnson对 史-约综合征 即“ Stevens-Johnson综合征 ”进行了详细地描述。该 综合征 是一种累及 皮肤 和 黏膜 的急性 水疱 病变。 史-约综合征的病因 (一)发病原因 Stevens-Johnson综合征 的发生与多种因素有关，如全身用药、局部用药、 感染 、 恶性肿瘤 和 胶原 血管 性 疾病 等...
中叶综合征 (middle lung lobe syndrome)又称Brock 综合征 或Graham -Burford-Mayer综合征，是指由于 支气管 受管外肿大 淋巴结 的压迫阻塞，引起 右肺中叶 (或 左肺 舌叶) 肺不张 ， 肺叶 缩小，或并 炎症 实变。单纯性炎症等引起的肺中叶收缩性不张不属此综合征。 中叶综合征的病因 (一)发病原因 引起本...
本 综合征 也称成人 早老症 、 白内障 - 硬皮病 -早老综合征，系一种先天性 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，以老人样面容、身材矮小、 青少年白发 、 青年白内障 、四肢硬皮病样 皮肤改变 、 骨质疏松 、组织 钙化 、 糖尿病 和 性腺发育不全 为主要特征。 沃纳综合征的病因 (一)发病原因 本病系 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，多见于有血缘婚姻的 子代...
快慢综合征 则缺乏 病窦 的基本诊断标准，平时不伴有症状性 窦性心动过缓 和 窦性停搏 ，但有各种主动性的房性 快速性心律失常 ，心律失常终止后出现一过性的窦房结功能抑制，可以定义为原发性房性快速性心律失常和继发性窦房结功能障碍。快是原发性的，慢是继发性的。 临床特点 快慢综合征 患者常无 器质性心脏病 ，又无 病窦 的表现， 冠脉 常为正常，其发生机制不清...
(一)发病原因 阿克森费尔德-里格尔异常或综合征为常染色体显性遗传，男、女患病机会相等，常有家族性病史，但也有散发病例的报道。其病因最初的观点认为Axenfeld-Rieger综合征是发育畸形的一类疾病。Reese认为是虹膜角膜角不完全分化而导致眼前节中胚叶组织发育异常，提出虹膜角膜角劈裂综合征包括Axenfeld异常、Rieger异常、Peter异常等3类...
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