一、小脑幕切迹疝 1. 颅内压增高 的症状：表现为 剧烈头痛 及频繁 呕吐 ，其程度较在 脑疝 前更形加剧，并有 烦躁不安 。 2.意识改变：表现为 嗜睡 、 浅昏迷 以至 昏迷 ，对外界的刺激 反应迟钝 或消失。 3.瞳孔改变：两侧瞳孔不等大，初起时病侧瞳孔略缩小，光反应稍迟钝，以后病侧瞳孔逐渐散大，略不规则，直接及间接光反应消失，但对侧瞳孔仍可正常，这是...
异染性脑白质营养不良(metachromatic leukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
...为消化道疾病。 ③ 视乳头水肿 。颅内压增高，眼静脉回流受阻，视乳头边界欠清、静脉 充血 、渗出或出血。早期视力正常，中晚期因 继发性视神经萎缩 而视力逐渐减退。 ④ 癫痫 发作。是占位性病变刺激皮层产生的异常放电。成年人的癫痫发作往往是占位性病变引起。 ⑤ 复视 、 耳鸣 、精神异常。 ⑥ 脑疝 。是颅内压增高的晚期并发症。 注意有无 皮下结节 、 淋巴结...
肌肉萎缩 是获得性、病理性的肌容积减小，是疾病进程中一种病理状态。因此并非肢体任何性质的容积缩小都是肌萎缩，临床上常须与下列6种情况鉴别。 (一) 消瘦 ：消瘦是指正常体重下降达10%以上，且常表现为 皮肤粗糙 、弹性减低、肌肉纤细、皮下脂肪减少以致骨骼形态显露。消瘦一般分为两类。1.体质性消瘦与遗传素质和个体生理特点有关，非进行性，可认为是生理性。2.疾病...
...4，因芳基硫酸酯酶A（ASA）缺乏而致硫脂肪类在白质大量沉积而发病。病儿于生后1～2岁半逐渐出现步行困难伴 四肢无力 ， 共济失调 或肢体强直，有 进行性痴呆 、 视神经萎缩 、深 腱反射消失 、神经传导时间延长及 脑脊液 蛋白增高等。少数于3～10岁发病（少年型）或成人期发病（成人型）。诊断靠白细胞硫酸酯酶A活性减少<40nmol/（h·ml）或基因诊断。
...数患儿于2～6周内症状逐渐好转，且用胆碱酯酶抑制剂治疗有效。 2、先天性肌张力不全(Oppenheim病)：出生后出现肌张力低下，未见 肌肉萎缩 ，肌电图及肌肉活检均无异常。 3、 进行性肌营养不良 ：一般在SMA-Ⅱ、Ⅲ型患儿中需注意与Duchenne型或Becker型肌 营养不良 进行鉴别。后者几乎均有假性肥大征象，其血清CPK极高，特别在病程的早期阶段...
....迟发型妊娠痒疹多发生在妊娠最后2个月时，尤其是产前2周之内。皮疹形态与早发型妊娠痒疹相同，还可见到丘 疱疹 及 风团 样皮疹，酷似 多形红斑 (erythemamultiforme)。皮疹多先发生在腹壁陈旧妊娠纹( 萎缩纹 )上随后可迅速向全身扩展。瘙痒剧烈，因搔抓可见抓痕、 血痂 及苔藓样变等继发性皮疹。本病在分娩后2～3周会自行消退遗留暂时性色素沉着。
鉴别诊断： 【1】急性 充血 性 青光眼 发病急。有剧烈 眼痛 和 偏头痛 (患侧)或 全头痛 ，视力急骤下降， 恶心 甚至 呕吐 。看灯光或月亮时有一红彩圈。患 眼充血 发红，角膜失去正常的透明性和光泽、变成混浊和发雾。瞳孔明显散大而呈现一种青绿色反光。眼球坚硬如石。眼压可高达50～60毫米汞柱或更高。一般发作数日可缓解，但视力已受到影响，如反复发作，可致...
应与 硬皮病 及其他脂肪代谢不良性疾病相鉴别，另外应与其他原因的 肾病综合征 相鉴别。
1.白斑无一定好发部位，边界多有色素加深， 盘状红斑狼疮 ，有 盘状红斑 ， 红斑 上覆以黏着性 鳞屑 ，多好发于面部、耳郭等处， 色素脱失 斑发生在陈旧性皮疹的恢复期。 2.本病为黑素细胞减少或消失，盘状 红斑狼疮 为角化过度，毛囊口扩大，有角质栓，真皮上部见嗜色素细胞增加。
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