先天性疾病 就是一出生就有的病。母亲在 怀孕 期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在各种 射线 下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（ 蒸汽浴 ）和饮食癖好，都可能引起 胎儿 先天异常，但不属于 遗传疾病 。如果家族中还有其他人得过同一种病，而且发病年龄相似，就说明可能是 遗传病 。 先天异常还可见于妇...
先天性颅锁骨发育不全 是一种先天性全身性膜性骨 骨化 不全，以 颅顶 骨与 锁骨 发育障碍 为主要特征，可多骨或单骨受累。 先天性颅锁骨发育不全的病因 本病病因不明，为 常染色体 显性遗传，其侯选 基因 目前已被定位到6P21 ，大约2/ 3 有家族史，1/ 3 为散发，性别间无明显差异，该病可在任何年龄发病，但在出生后2 年内发病最显著。 先天性颅锁骨发育...
由于肠旋转异常过程复杂，造成多种病理表现及并发症，依其发生率多寡分述如下。 1.腹膜索带压迫十二指肠 当回肠盲肠袢旋转受阻，盲肠停留在右上腹、胃下方或左上腹部时，由盲肠和升结肠发出膜状结缔组织称腹膜索带（ladd band），跨越十二指肠第2部或第3部前面附着于右侧后腹壁，造成对十二指肠的压迫，有时盲肠本身固定于十二指肠前。临床上均表现为十二指肠完全性或不完...
典型的 先天性卵巢发育不全 患者在出生时就有身高、体重落后，在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生 水肿 等特殊症状。患者为女性表型， 生长缓慢 ，成年期身高约135～140cm。除生殖器、乳腺不发育、原发性 闭经 及缺乏第二性征之外，尚有呆板面容、智力正常或稍低，约有18%的患者有智能落后。 颈短 ，50%有颈蹼， 后发际低 ，两乳头距离增宽，随...
（一）发病原因 本病征系性 染色体异常 ，多数患者多了一个X染色体，故最常见的外周血白细胞染色体核型是47，XXY，或为嵌合体47，XXY/46，XX或47，XXY/48，XXXY，甚至有更多的X染色体，如49，XXXXY。口腔黏膜X小体检查阳性者在XXY核型中占93%。 本病征的各种核型是由于细胞成熟分裂或受精卵在卵裂中发生的性染色体或性染色单体不分离的结...
胚胎期肠管发育，在再管化过程中部分肠道终止发育造成肠腔完全或部分阻塞。完全阻塞为闭锁，部分阻塞则为狭窄。可发生于肠道任何部位，但以回肠最多见，十二指肠次之，结肠罕见。是新生儿常见的 肠梗阻 原因之一。
此病一般采取手术治疗，要做好术前准备，如注意补 充血 容量，纠正水、电解质失衡，胃肠减压，给予维生素K和抗生素，以及支持疗法等。 1、十二指肠横段闭锁或狭窄，应行十二指肠空肠侧侧吻合，病变在十二指肠第一段可行胃空肠吻合。 2、小 肠闭锁 或狭窄，行病变肠段切除端端吻合。 3、 结肠闭锁 或狭窄，病变肠段切除一期吻合，若患儿全身情况不佳，可先将病变肠段置于腹外...
（一）治疗 在青春期可用雌激素进行替代疗法，在年龄达到12～14岁时开始服用。开始给予6.25～12.5μg/d，至有较满意的乳房和 阴毛 发育后（一般在6～24个月后）增加孕激素制剂联合应用。人工周期的用法为25μg/d的炔雌醇连服用22天，在第12天每天添加4mg甲羟孕酮（安宫黄体酮）10天，然后与雌激素一起停服，使患者产生撤退性出血，5天后重复以上循环...
小儿先天性卵巢发育不全 又称 Turner综合征 (Turners syndrome)，主要特征为女性外表，在青春期不发育， 原发性闭经 、身材矮小、 颈蹼 、 肘外翻 等，其 性腺 呈 纤维 条索状。小儿先天性卵巢发育不全是最常见的 性染色体病 (sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的 染色体 完全单体的 遗传性疾病 ...
...随访，19例生活正常。中国医科大学对11例肠闭锁，21例肠狭窄术后病儿进行1～20年的随访，除4例病人体重低于正常15%以上外，全部病例生长发育和智力发育均正常，能正常生活，参加学习和工作。8例病儿偶有 腹痛 。 经钡餐胃肠透视未发现异常。值得注意的是，少数病儿特别是有短肠者，可能有低蛋白、低钙、磷、镁等，或骨骺核出现较晚、发育迟延等，故治愈后尚应定期随访，...
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