精氨酸酶在肝脏和肌肉中活性较高，当肝脏和肌肉受到损害时，很易从细胞中逸出至血液中，精氨酸酶测定对肝病和心脏病的诊断有一定价值。
亮氨酸氨基转肽酶广泛存在于人体各种组织中，以肝、胰、胆、小肠、子宫、肌肉最丰富，在十二指肠、血清与尿中也有分布。临床上测定血清亮氨酸氨基转肽酶主要对肝胆疾病的诊断与治疗的评价有一定的意义。
脑啡肽广泛存在于中枢神经系统中，在下丘脑前部、尾状核及苍白球处有较高的活性，在中枢神经系统中起神经递质或神经调节物作用，参与抑制痛觉传导，与体温调节、心血管调节、内分泌激素的释放均有关。脑啡肽包括蛋氨酸-脑啡肽与亮氨酸-脑啡肽。
...。尿液中 琥珀 酰丙酮定量和肝活检组织、红细胞或淋巴细胞中 延胡索 酰乙酰乙酸水解酶活性测定可作为确诊依据。 不少国家和地区已开展本病的新生儿期筛查，以往应用Guthrie方法测定血中酪氨酸，由于其诊断阈值不易确定，假阳性率甚高，故亦有同时检测其样品中的α-胎儿球蛋白或 琥珀 酰丙酮浓度以辅助诊断者;近年已有用血滴纸片检测δ-ALA 脱水 酶活力的取代方法。
组成人体蛋白质的氨基酸有21种。正常 人血 浆氨基酸浓度呈昼夜性波动，一般以早晨8～10时之间为高峰，午夜时为低谷。氨基酸及其产物测定，对先天性或后天性代谢病的诊断有重要的意义。临床上测定血浆异亮氨酸，要避免食物消化吸收后的影响，应在清晨空腹采血。
胶原蛋白是构成结缔组织中胶原纤维的主要成分，含羟脯氨酸的量最多。胶原蛋白是体内含量最多的蛋白质，约占人体蛋白质总量1/3。利用Hyp在胶原蛋白中含量最高这一特点，通过血液和尿液对Hyp的测定，可了解体内胶原蛋白分解代谢情况，即可作为结缔分解情况指标。目前临床检验普遍使用氨基酸自动分析仪效果满意。
...液 、浓盐酸、甲醛的混合液同亚硝酸钠溶液相接触处出现紫色环者为阳性;如出现棕黄色环或者根本无带色的环时，即为阴性。本试验的阳性率在 结核性脑膜炎 时可达90%左右，但无特异性。在 流行性乙型脑炎 时，色氨酸试验的阳性率仅为15%。尽管如此，本试验可作为诊断结核性 脑膜炎 的有力参考。需要注意的是，当脑脊液内含有脓液、血液或有黄变症时，本试验也可呈现阳性反应。
胱氨酸尿症最常见的症状是肾绞痛，通常发生在10~30岁间。由于 尿路梗阻 可引起尿感和肾功能衰竭。 不透光的胱氨酸结石发生于肾盂或膀胱。常见 鹿角 状结石，胱氨酸在尿中形成黄褐色，六角形的晶体。尿中过量胱氨酸可通过硝普盐氰化物试验检出。色谱法和电泳可进一步明确诊断。
体内苯丙氨酸转变为酪氨酸，必须有苯丙氨酸羟化酶参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，就会出现苯丙酸代谢紊乱，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，转变为苯丙酮酸由尿液排出，称为苯丙酮酸尿症。此时，患者血浆苯丙氨酸升高，酪氨酸降低。
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