糖原贮积症是少见的一组相关的常染色体隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原。因此糖原（一种淀粉）大量累积。 最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型（庞珀病），通常在1岁内发病。糖原蓄积于肝、肌肉、神经及心脏，使其不能正常工作。舌、心、肝长大。患儿如婴儿般软弱且进行性 无力 ，有呼吸及 吞咽困难 。庞珀病是不可治愈的，大多数患儿2岁时死亡。不严重的庞珀病可累见于年长儿童...
糖原 是由多个 葡萄糖 组成的带分枝的大分子 多糖 (图4-14)， 分子量 一般在106-107道尔顿，可高达108道尔顿，是体内糖的贮存形式， 分子 中葡萄糖主要以α-1，4- 糖苷键 相连形成 直链 ，其中部分以α-1，6-糖苷键相连构成枝链，糖原主要贮存在 肌肉 和 肝脏 中，肌肉中糖原约占肌肉总重量的1-2%约为400克，肝脏中糖原占总量6-8%约...
最常见的是 糖原贮积病 （glycogenstoragediseases），这是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组糖原合成或分解异常、使糖原在细胞中过多贮积、或糖原分子异常的遗传性疾病。肝是糖原贮积病的主要受累器官，其次是心脏和肌肉（见表3-5）。 表3-5 各糖原贮积病及其临床体征 分型 酶的缺陷 受累器官 临床表现 Ⅰ（von-Gierke...
本病属于遗传性疾病，尚不能根治，治疗主要是延缓病情的发展，增加肌力。改善 呼吸困难 等症状，改善生存质量。现在所能做的预防措施是严格遵行“非近亲结婚”的婚姻法条例，减少此种病患儿的出生率，提高人们的身体素质，提供人们的生活质量。
本病属于遗传性疾病，尚不能根治，治疗主要是延缓病情的发展，增加肌力，改善症状及改善呼吸苦难，延长生命，改善生存质量，减轻痛苦。
由 葡萄 糖(包括少量果糖和半 乳糖 )合成糖原的过程称为糖原合成，反应在细胞质中进行，需要消耗ATP和UTP，合成反应包括以下几个步骤： (1) (2) (3)1-磷酸 葡萄 糖+UTP UDPG+PPi(焦磷酸) (4)UDPG+糖原(Gn) UDP+糖原(Gn+1) 糖原合成酶催化的糖原合成反应不能从头开始合成第一个糖分子，需要至少含4个葡萄糖残基的α...
糖原分解不是糖原合成的逆反应，除磷酸 葡萄 糖变位酶外，其它酶均不一样，反应包括： (1)Gn糖原+Pi G-1-P+g(n-1) (2)G-1-P G-6-P (3)G-6-P+H2O G+PI 这样将糖原中1个糖基转变为1分子 葡萄 糖，但是磷酸化酶只作用于糖原上的α(1→4)糖苷键，并且催化至距α(1→6)糖苷键4个葡萄糖残基时就不再起作用，这时就要有...
本病系遗传性疾病，患儿出生时就有 肝脏肿大 。随着年龄的增长，出现明显 低血糖症 状，如软弱 无力 、出汗、 呕吐 、 惊厥 和 昏迷 ，并可以出现 酮症酸中毒 。患儿生长发育迟缓 ，智力无障碍，体型矮小、 肥胖 ，皮肤颜色淡黄，腹部膨隆，肝脏显着增大，质地坚硬，肌肉发育差，无力，尤其以下肢最为显着。多数患此病症者不能存活至成年，往往死于酸中毒昏迷。轻症病例
西医治疗 1.Ⅰ型 （1）防治 低血糖 ：急性发作时立即静脉注射25% 葡萄 糖，维持血糖于2.22～6.66mmol/L。每2～3小时进食高蛋白、低脂肪饮食1次。 （2）防治酸中毒：血乳酸高，应服碳酸氢钠。 （3）防治感染。 （4别嘌醇（别嘌呤醇）治疗 高尿酸血症 。 2.Ⅱ型目前尚无有效疗法。 3.Ⅲ型进食宜少量多餐，高蛋 白饮 食，限制脂肪和总热量。试
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