本病严重的并发症有中毒性脑病或中枢神经系统感染，出现 头痛 、 恶心 、 呕吐 、 意识障碍 ，甚至 昏迷 。 药物过敏 者可发生 剥脱性皮炎 。若短期内不恢复，死亡率极高。
本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。
丙酮酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。
特发性生长激素缺乏症患儿出生时身长、体重往往正常，数月后才开始生长发育延缓，但常不被发觉，多在2～3岁后和同龄儿童的差别愈见显著，但生长并不完全停止，只是生长速度极为缓慢，一般每年不超过4～5cm。成年后身高一般不超过130cm。骨龄幼稚，骨骺久不融合，牙成熟迟缓。体态一般尚匀称，成年后多仍保持童年体型和外貌，皮肤较细腻而干燥，有皱纹，皮下脂肪可略丰满。 患...
嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency，P5′ND)红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症，是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。
选择性IgA缺乏症是指血清IgA低于0.05g/L，而IgG和IgM含量正常;它是 免疫缺陷 中最常见的类型。在群体中扫病率约为1/700。本症多为散发，部分家族性，且累及数代人。对我国不同地区6个民族的流行病学调查，显示本病有民族和地区差异。Α重链编码结构基因异常可能不是主要病因;在B细胞分化早期IgA 生成B细胞成熟停滞或IgA特异性抑制T细胞被活化，致...
己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。
白细胞 根据形态差异可分为颗粒和无颗粒两大类，无颗粒的白细胞有 淋巴细胞 和 单核细胞 两种。颗粒白细胞（ 粒细胞 ）中含有特殊 染色 颗粒，用瑞氏染料染色可分辨出三种颗粒白细胞即 中性粒细胞 、 嗜酸性粒细胞 和 嗜碱性粒细胞 ；无颗粒白细胞包括单核细胞和淋巴细胞。绝大部分的粒细胞是中性粒细胞 粒细胞介绍 白细胞根据形态差异可分为颗粒和无颗粒两大类。颗粒白...
临床表现 多数病人无症状，偶尔于检查时发现。其他病例常有程度不同的鼻窦与呼吸道感染;如发生 支气管哮喘 一般较重。有些病人有 胃肠道症状 ，如 慢性腹泻 、 吸收不良综合征 和肠道绒毛萎缩。感染贾第氏鞭毛虫不多见。由于胃肠道及呼吸道不分泌IgA，容易发生过敏反应。此外， 类风湿性关节炎 、 系统性红斑狼疮 、甲状朱炎与 恶性贫血 等自由免疫病发率增高。 诊断...
白细胞根据形态差异可分为颗粒和无颗粒两大类，无颗粒的白细胞有淋巴细胞和单核细胞两种。颗粒白细胞(粒细胞)中含有特殊染色颗粒，用瑞氏染料染色可分辨出三种颗粒白细胞即中性粒细胞、嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞;无颗粒白细胞包括单核细胞和淋巴细胞。绝大部分的粒细胞是中性粒细胞。
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