Rubinstein-Taybi氏 综合征 又称Rubinstein氏综合征、阔 拇指 巨趾综合征，为一种独立 疾病 。 【 临床表现 】 特征为短粗拇指（趾）、精神发育障碍、高口盖等特异面貌等。表现为精神运动发育迟缓，有 呼吸道感染 史。面部:不同程度的高 眉弓 ， 睑裂 低斜， 睑下垂 ，偶有内 睑赘皮 ， 眼球突出 ， 斜视 ， 鼻梁 宽，鼻膈长，上颌...
Werdnig–Hoffmann氏 综合征 又称 婴儿 型进行性脊 肌萎缩 综合征，Hoffmann氏Ⅰ型综合征等。 【病因和机理】 未明。属 常染色体隐性 遗传。可见 脊髓前角 细胞 及 延髓 运动核的退行性变。 【 临床表现 】 特征为婴幼儿期发病的进行性肌张力降低和自动运动的丧失。 半数病例在出生时出现 症状 或 新生儿期 发病，另半数在生后1年内发病...
Barre-Lieou氏 综合征 又称颈后 交感神经 综合征 。 【病因和机理】 颈椎 第4～6节段因 关节炎 、 创伤 、 颈椎病 等致颈后交感神经（第5对和第8对）的多种刺激 症状 。 【 临床表现 】 头痛 、以枕部最强烈； 眩晕 ，当患者旋转 头部 的瞬间突然出现，不伴有 前庭 末稍器官损害的症状； 耳鸣 ； 视力 障碍。患者不能看书过久；常易倦和各...
Riley-Day氏 综合征 又称家族性 植物神经 失调症，系一种先天性 感觉异常 综合征。 【病因和机理】 未明 。属 常染色体 隐体遗传。可能为 神经系统 、特别是植物神经系统先天性功能异常。 【 临床表现 】 特征为丰富多样的植物神经功能失常，无泪液、异常 多汗 、 皮肤 红斑 、 吞咽困难 、偶发 高热 及舌部曹蕈装 乳头 缺失等。 几乎全部发生于A...
Schwartz-Jampel氏 综合征 又称 软骨营养障碍 性肌 强直 。 【病因和机理】 病因未明。病人尿液中 硫酸软骨素 异常增多，故认为可能属于硫酸软骨素-4尿的一种 粘多糖 异常 疾病 。 【 临床表现 】 特征为 睑裂 缩小、特异面貌、躯干短、骨及 关节 异常以及肌强直等。 生后1个月内发病。肌强直有叩击性肌强直和紧握性肌强直两种，持续时间长， ...
Parry-Romberg氏 综合征 又称Rpmberg氏病，进行性面偏侧 萎缩 症。 【病因和机理】 病因未明 。可能为 遗传疾病 。认为是 植物神经 系统的中枢性或周围性损害，引起单侧面部组织的营养障碍，单侧面部组织全部萎缩，其中皮下 脂肪组织 和 结缔组织 萎缩较明显。15%伴有 大脑半球 萎缩，可能是同侧、对侧或双侧性的。 【 临床表现 】 特征为面...
Brown- Sequard氏 综合征 又称 脊髓 半侧损害综合征。 【病因和机理】 脊髓半侧病变，多因 外伤 、 椎管 内肿瘤、 出血 、 脊髓空洞症 等致脊髓 后束 （司深感觉和部分 触觉 ）、 脊髓丘脑侧束 （司痛 温觉 ）、脊髓小脑束（司本体感觉）和 锥体 侧束（司运动）的损害。 【 临床表现 】 受损部位以下的对侧痛、温觉消失，病侧受损平面以下的中...
Marinesco–Sjogren氏 综合征 又称Garland –Moorehuse 氏综合征、Sjogren 氏Ⅱ型综合征， 遗传性共济失调 — 白内障 — 侏儒 —智力缺陷综合征。 【病因和机理】 病因未明。为 常染色体隐性 遗传。可能为先天性代谢异常 疾病 。 【 临床表现 】 特征为白内障、 共济失调 、侏儒和智能障碍。 男性多于女性， 症状 在儿...
Foix–Alajouanine氏 综合征 又称， 亚急性坏死性脊髓炎 综合征。 【病因和机理】 是由于 脊髓 血管异常并发脊髓 坏死 。 血管异常 。以 静脉 为主，呈蛇行状屈曲， 血管 壁肥厚 内腔 狭窄，引起 血液循环 障碍导致 脊髓病 变。 【 临床表现 】 成年以后发病，少儿极少，男女之比约为3～4:1。双 下肢 远端 肌萎缩 ，早期呈 痉挛性截瘫...
神经精神疾病诊断学 正文 (前200个) ( 后200个 ) 分类“神经精神疾病诊断学正文”的页面 此分类包含下列200个页面，共有307个页面。 模 模板:神经精神疾病诊断学图书专题 神 神经精神疾病诊断学/Abadie氏综合征 神经精神疾病诊断学/Adie氏综合征 神经精神疾病诊断学/Apert氏综合征 神经精神疾病诊断学/Argyll Robertso...
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