德国Freiburg 大学儿童医院Erika Heninger等报道，他们发现了青少年或1型肾消耗病（髓质囊肿病，NPH1）一种新分子遗传诊断方法，它可检测到纯合子的缺失。但只适用于有NPH1杂合子缺失和其它NPHP1等位基因发生点突变的患者。 NPH1是一种常染色体隐性遗传的肾囊肿性疾病，是20岁前终末期肾脏疾病中最常见的遗传性疾病。该病近66%的患者由大...
...选手”，在理论上能抑制任何肿瘤，且毒副作用比传统化疗、放疗要小得多。今天上午，记者从东方科技论坛上获悉，有关成果近日发表在国际权威杂志《肿瘤研究》。会上专家还呼吁，我国应加快此类研究的步伐，并采取措施防止我国中药资源向海外流失。 新疗法“饿死”癌细胞 据介绍，上世纪70年代，哈佛大学科研人员提出了“肿瘤血管新生假说”，认为肿瘤生长依赖血管生成。研究发现，在没...
...4转录因子缺陷能导致糖尿病，Young说。”即使HNF4功能只有些微丧失业会严重影响胰腺的健康，因为这个调控因子与这个器官如此之多的重要基因相关。 既然我们已经了解了HNF4的作用，Young认为研究人员应该可以开发出改变HNF4突变活动的医疗方法，从而预防糖尿病高危病人发病。同样，有了这些发现，科学家还能发明分析个体遗传特征以确定个体的确切风险水平的方法。
从国内最大一组家族遗传性肾炎病群中，我国科研人员成功地找到了一个遗传性肾炎突变基因的新位点，这一新位点目前在国际基因库中尚未见报道。 上海第二医科大学附属瑞金医院取得的这一科研成果，日前通过了权威专家的鉴定。专家们指出，这一新位点的发现，为人们最终揭示遗传性肾炎发病的分子机制打下了基础，同时，也为研究中外人群间致病突变基因的差异提供了一个“素材”。 遗传性肾...
...颤患者和一万多名健康人的基因组进行了比较分析，最终发现会明显增加房颤风险的ＫＣＮＮ3基因。 研究人员发现，该基因参与影响心脏起搏的一种钾通道的合成。研究人员说，根据这一特点，将来可研发专门对这种钾通道发生作用的新药物，以纠正心脏起搏的失调。此外，研究人员还希望这一成果能帮助预测个人罹患房颤的风险。 该研究成果已发表在英国《自然·遗传学》杂志网络版上。（班玮）
...molecular cytogenetics）则是细胞遗传学与分子遗传学结合的产物。它们互相补充，甚至正融为一体，使人们能从基因水平提示各种遗传病的本质，从而不断完善基因诊断、预防以至治疗遗传病的措施。与医学遗传学关系密切的其他遗传学分支还有： 群体遗传学（population genetics）研究群体中基因的行为。探讨人类正常和病理性状在群体中分布及变迁...
一个人的外部行为往往是由于人的思想和内心体验所决定的，错误的观念，不合理的信念或不精确的认知过程，可以产生适应不良的行为和不良情绪，要改变这些不良情绪和行为，就必须纠正这些错误的、不精确的观念、信念和认知过程。认知行为疗法就是用来纠正儿童的这些不合理的、消极的信念，使患儿的行为和情感得到相应的改善。认知疗法可以用于多动症儿童的 紧张 、 焦虑 及冲动性行为，...
美国研究人员发现，非烟民罹患肺癌普遍与一个基因相关，如果这个基因发生变异，活性降低，则罹患肺癌风险可能增高。 这种基因名为ＧＰＣ5。梅奥诊所医学院研究人员发现，ＧＰＣ5基因发生变异可能使非烟民罹患肺癌的风险增加。 研究人员选取754名非吸烟者，提取他们的脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）样本，分析其中超过30万个ＤＮＡ变体，研究影响非烟民罹患肺癌几率的基因变异。 综合考...
日前，中国科学院兰州化学物理研究所师彦平研究员撰写的“菊科植物中的桉烷型倍半萜类”一文，发表在国际著名天然产物综述期刊《天然产物报告》上。 ，已被 人类 发现的菊科植物约有1000属，共计25000～30000种之多，其中许多种可作为重要的中藏药药材，具有清热 解毒 、抗病毒和抗肿瘤等作用。中科院兰州化物所甘肃省天然药物重点实验室研究发现，菊科植物中富含萜类...
... 流行病学 研究方法之一。它向一群人收集生活习惯和身体组织等资料，然后长期观察和追踪他们健康状况的改变。 负责这个计划的许恩佩医生受访时说，研究小组在1993年至1998年间的第一个阶段，访问了6万3000多名年龄介于45岁至74岁的新加坡华族男女。访问内容非常详细。 经过漫长的10年，研究发现，每个星期只要多吃一两份鱼肉，就可以减低患上乳癌的风险。这可能同...
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