本病无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。
选择性IgA缺乏症是指血清IgA低于0.05g/L，而IgG和IgM含量正常;它是 免疫缺陷 中最常见的类型。在群体中扫病率约为1/700。本症多为散发，部分家族性，且累及数代人。对我国不同地区6个民族的流行病学调查，显示本病有民族和地区差异。Α重链编码结构基因异常可能不是主要病因;在B细胞分化早期IgA 生成B细胞成熟停滞或IgA特异性抑制T细胞被活化，致...
丙酮酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。
嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency，P5′ND)红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症，是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。
...浓度可灵敏地反映人体锌营养状况。但由于其他一些金属元素，如铜、铁等也可诱导MT合成，所以其实用价值尚待进一步研究。 8. 内分泌 功能测定 生长激素 、 甲状腺激素 等下降。 X线 检查、 心电图 、 脑电图 等有助于诊断和鉴别诊断。 小儿锌缺乏症的鉴别诊断 1. 侏儒症 缺锌性 侏儒 病时，有生长停滞和 性成熟 迟缓，需与 内分泌疾病 等其他病因引起的侏儒...
铜缺乏症综合征又称卷发综合征（kinky hair syndrome）即毛发灰质营养不良（trichopolio dystrophy），又称缺铜卷发综合征、钢丝样头发综合征、Menkes综合征、Menkes捻转毛综合征（Menkes kinky hair syndrome）、Menkes钢毛综合征（Menkes steely hair syndrome）等。...
应注意预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。
葡萄 糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase，GPI)缺乏症，是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外，第4种较常见的红细胞酶病。
自1963年以来Laurell与Eriksson发现α1-抗胰蛋白酶(α1-antitypsin，简称α1-AT)缺乏与 肺气肿 有密切关系，认为α1-AT缺乏是家族性肺气肿的主要原因。α1-AT的缺乏与婴幼儿 肝硬化 、肝癌的发病均有密切关系。
...糙、干燥、黑暗适应能力下降(夜盲症),生长发育迟缓等症状。 维生素D 的主要作用是促进钙、磷吸收,促进钙、磷沉着,使牙齿和 骨骼 正常发育。缺乏时,小儿可出现 佝偻病 。动物肝中维生素D含量丰富。在儿童期仅靠食物获得足够的维生素D,并不容易,阳光可使皮肤中的 类固醇 转变为维生素D,因此儿童要多作户外活动,以减少食物中维生素D的需要量,有利于预防维生素D缺乏...
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