...没有变化，这种突变称为同义突变（same-sense or synonymous mutation）。同义突变不易检出。据估计，自然界中这样的突变频度占相当高比例。 2． 错义突变 是指DNA分子中的核苷酸置换后改变了mRNA上 遗传密码 ，从而导致合成的多肽链中一个氨基酸被另一氨基酸所取代，这种情况称为错义突变（missense mutation）。此时，...
...在皮肤上，结果由于合并感染淋病和梅毒，他最后死于梅毒主动脉炎。 1879年Neisser从35个急性 尿道炎 、阴道炎及新生儿急性结膜炎患者的分泌物中发现双球菌，并相继被许多学者证实，因而淋病双球菌现称奈瑟球菌。1882年Leistikow等在37℃培养的血清动物胶上发现淋球菌生长。 1885年Bumn在人、牛或羊的凝固血清上培养淋球菌获得成功，并接种健康人...
正常人的 体细胞 具有46条 染色体 （2n）， 配子 细胞 （ 精子 和卵）具有23条 染色 （n）,前者称为 二倍体 ，后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或 数目畸变 。 1． 多倍体 和 多倍性 体细胞染色体倍数超过2倍，即是3n=69,4n=92等时，这些细胞称为多倍体细胞，而这种状态称为多倍性（polyploidy）。在人类，全身 ...
有时，药物和毒物并没有严格的界限，药物过量可引起中毒，少量毒物有时也可作为药物使用，特别是环境中某些诱变剂、致癌剂或致畸剂在群体中引起不同的个体反应，某些个体对这些有害因子表现易感倾向。实际上环境中各种有害因子在人体内的代谢途径也可能受特定基因型的制约，药物遗传学的某些原则，也可应用于研究毒物对不同基因型的中毒效应。生态遗传学（ecogenetics）是研究...
由于医学遗传学是一门边缘学科，因此它广泛地采用了形态学、生物化学、免疫学、生物统计学等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的染色体观察技术、基因分析技术等。 医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里主要介绍一些为确定某种疾病是否有遗传因素参与而常用的方法。 1．群体筛查法 采用一种或几种高效、简便并有一定准确性的方法，...
遗传病的诊断（diagnosis of hereditary disease）可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般疾病相同的方法，即通过对病史、症状、体征、实验室检查和其他诊断技术所获得的资料进行归纳分析，同时排除拟诊...
医学遗传学已经成为现代医学中一个十分活跃的领域，并迅速向医学各学科渗透。分析其原因是： 1．遗传病对 人类 健康的威胁日益严重。传染病得到或基本得到控制后，遗传病的相对发病率正在增长。据估计，1岁以内的死因，先天畸形占首位；活婴中有遗传病者约占24‰。约10％的孕妇 流产 是因为 染色体异常 。3％的儿童有智力发育不全，其中4/5为遗传病引起。其次，人类遗传...
遗传病的预防主要注意下面几个环节：环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性 流产 以及症状出现前的预防。
新生儿 在通过产道时可以从母体传染上 淋球菌 性 结膜炎 。美国多数州立法要求常规给新生儿滴 眼药水 ，常用药物为 硝酸银 ， 抗生素 眼膏 （如 红霉素 ），以杀灭可引起淋球菌性结膜炎的 细菌 。成年人在 性交 中如果带菌的 精液 进入眼睛，也会 感染 上淋球菌性结膜炎，但成年人一般仅仅 单眼 受累。 在受到感染12～48小时内，患眼开始 充血 、疼痛，如...
淋球菌 （N. gonorrhoeae）为严格的人体寄生菌，常存在于急性 尿道炎 与 阴道炎 的脓性分泌物的 白细胞 中，形态 染色 类似于 脑膜炎 球菌。本菌培养要求高，一般不易培养，需在 培养基 中加入 腹水 或 血液 。 抵抗力 弱，不耐干燥和寒冷，对一般 消毒剂 敏感，对 磺胺 、 青霉素 较敏感，但易产生 耐药性 。 淋球病的 致病机理 复杂，其 ...
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