唐氏综合征 即 21-三体综合征 (trisomy 21 syndrome)又称 先天愚型 或 Down综合征 ，是由 染色体异常 （多了一条 21 号 染色体 ）而导致的 疾病 。60%患儿在胎内早期即夭折 流产 ，存活者有明显的智能落后、特殊面容、 生长发育 障碍和多发 畸形 。 小儿唐氏综合征的病因 (一)发病原因 1866 年，Dr.John Lan...
小儿预激综合征 (pre-excitation syndrome)系 心房 与 心室 间存在附加 传导 束，又称吾-巴-怀 综合征 (Wolff-Parkinson-White syndrome)，小儿 发病率 为1/1000。预激是一种较少见的 心律失常 ，诊断主要靠 心电图 。跨经房室瓣环存在残留的非特异心 肌纤维 肌束 ，其连接心房心室肌，称之为房室旁...
小儿猫叫综合征 (cats cry syndrome)的 临床表现 主要为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的 畸形 特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、 斜视 、宽平 鼻梁 及低位小耳等，生长落后及严重 智力低下 。小儿猫叫综合征是由于第5号 染色体短臂缺失 (5p缺失)所引起的 染色体 缺失 综合征 ，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一...
...角内聚集成团，同时伴有炎症的表现。 5.其他 植入后房型人工晶状体后有时可引起PG，此时位置异常的后房型IOL与虹膜在术后长期接触、摩擦导致色素释放 6.剥脱综合征 色素性青光眼 中周部晶状体与瞳孔周围虹膜之间机械性摩擦，类似色素性 青光眼 那样出现虹膜透照缺损Krukenberg梭、小梁色素沉着和 眼压升高 然而下列情况容易做出鉴别：①60岁以上老年人多见...
...“三联征”。 本病首先为Guthrie和Parker在1896年所报告，Osier于1901年命名为Prunebellysyndrome。 小儿皱梅腹综合征的病因 (一)发病原因 本病征病因未明，可能是 胚胎 第6-10周时中 胚层 腹壁和泌尿系 肌肉 发育中止所引起或纯粹由于巨膀胱的存在使腹壁机械性嘭胀引起，而 膀胱 塞满于整个 盆腔 ，把 睾丸 推向上方...
巴特综合征 即Bartter 综合征 ，已认为是由 离子通道 基因突变 引起的临床综合征。早期表现为多尿、烦渴、 便秘 、 厌食 和 呕吐 ，以 低血钾 性 碱中毒 ，血 肾素 、 醛固酮 增高，但 血压 正常， 肾小球旁器增生 和肥大为特征。多见于5岁以下小儿;1962年Bartter首次报告2例，以后陆续有类似报告本病较少见，迄今报告几百例，国内已报告几...
空鞍综合征 (empty sella syndrome)是指 蛛网膜下腔 疝入到 蝶鞍 内，使 垂体 受压变形及 蝶鞍扩大 而产生的一系列临床 症状 。本病征又称空泡蝶鞍 综合征 (empty sella tarcica syndrome)、Busch-Colby综合征、鞍隔缺损、 蛛网膜囊肿 、鞍内 蛛网膜 憩室 、鞍内蛛网膜囊肿等。 小儿空鞍综合征的病因...
...选择。 小腿下部色素沉着、脱屑、湿疹的治疗和预防方法 1.平时加强体育锻炼，增强体质。长期站立或 妊娠期 ，应平躺抬高 下肢 ，加强下肢运动。或 自我按摩 或行热水浸浴。 2.长途步行或长久站立工作者，应使用 弹力袜 。 参看 腿脚部湿疹 原发性下肢深静脉瓣膜关闭不全 静脉曲张综合征 淤积性皮炎 原发性下肢静脉瓣膜关闭不全 湿疹 单纯性下肢静脉曲张 下肢症状
网状色素性皮病(dermatopathia pigmentosa reticularis, DPR)是一种罕见的病，临床上主要表现为网状色素沉着斑、非 瘢痕性脱发 及 甲营养不良 的皮肤病。
...连续几代中都有发病者。 多数的显性 遗传 属 完全显性 遗传，但也有些显性遗传是属于 不完全显性 遗传、不规则显性、 共显性 、延迟显性。 小儿波-杰综合征的症状 一、 临床表现 ： 1、一般 症状 ： 皮肤黏膜 上有 色素斑 沉着，伴有典型反复发作的 痉挛 性 腹痛 ，为其主要症状。 2、痉挛性腹痛： 多由 肠套叠 引起，可伴有 血便 ，腹痛时可摸到腊肠样...
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