先天性主动脉瓣狭窄 (congenital aortic stenosis，CAS)，约占 先天性心脏病 发病率 的第6位，是 胚胎 期 主动脉瓣 互相融合呈多种 畸形 ，如单叶瓣、双叶瓣、三叶瓣或四叶瓣，以双叶瓣最多见。瓣叶增厚，瓣环发育不良，造成瓣口狭窄。 小儿先天性主动脉瓣狭窄的病因 (一)发病原因 成人 主动脉瓣狭窄 多为 风湿 性或 动脉硬化 性，...
...全身 发热 ；颈椎嗜酸性 肉芽肿 ， 骨样骨瘤 ；椎间盘 钙化 ；青少年 类风湿性关节炎 ，溶蚀齿状突；颈1～2半脱位；以及sandifer综合征。本综合征的主要表现为食管胃反流、头颈位置异常。病儿 呕吐 、体重不增、反复发作呼吸道感染，也可见于脑瘫，一旦反流治愈，斜颈消失。 3.眼性斜颈 多为先天性斜视，眼球外上方肌肉麻痹致斜颈。通常在生后9个月以后，病儿...
...太多，因为超声波或多或少会影响胎儿的 听觉 等功能，一般在正常情况下以孕早、中和晚三次B超为宜。 染色体检查是遗传学诊断的一种，主要针对胎儿先天性 染色体病 ，可诊断出100余种染色体病，包括先天愚型、 猫叫综合征 、两性畸形等，这是B超无法做到的。孕期染色体检查分三个阶段的三个法： 早期（孕8-11周）的胎儿 绒毛 组织吸取：绒毛可经宫颈部取样，最好在B超...
如果您的孩子在出生后几个月被怀疑看不清眼前的东西，那您最好及时带他到医院诊断，因为他可能是患上了小儿先天性白内障，占1/3的儿童患者是因此致盲的。 病例：家住在丰台区的荆童（化名）出生后4个月时，妈妈发现他不能注视眼前物体。带着孩子到中国中医科学院眼科医院求医。医院检查后发现，他的双眼晶状体皮质白色浑浊，诊断为双眼先天性白内障。可能与其在分娩时发生脐带绕颈，...
本病为先天性肺发育异常症，与其他先天性疾病预防方法相同。明确诊断后，应注意预防感染和积极治疗。
先天性 肾盂输尿管连接部梗阻 (congenital ureteropelvic junction obstruction，UPJO)是最为常见的小儿泌尿系 畸形 之一，可导致 肾盂积水 。肾盂输尿管连接部梗阻包括三种类型：内源性梗阻、外源性梗阻和 继发性 梗阻。由于连接部的梗阻，使得 肾盂 内的尿液无法通畅、及时地流入 输尿管 ，导致 肾脏 集合系统 的持...
先天性肌病 包括多种 疾病 ，如中央轴空病、线状体 肌病 、 肌小管 肌病、先天性纤维类型比例失调症、多轴空病、还原体肌病、球状体肌病等，其共同特点是：①出生时已有 病理 变化。②肌病非进行性。③形态学角度提示是肌病。约半数有 遗传因素 。临床甚难鉴别，都有 婴儿 低肌张力 综合征 ，或稍后出现肌力减退，限于近端或远端，或遍及全身。只有肌活检，有时需有组织 ...
先天性厚甲症 (pachyonychia congenita)是一种少见的 甲肥厚 性遗传性 皮肤病 ，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。 分类：通常分为四型，Ⅰ型最常见，为Jadassohn-Lewandowsky 综合征 ;Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征;Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ...
先天性厚甲症 (pachyonychia congenita)是一种少见的 甲肥厚 性遗传性 皮肤病 ，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。 分类：通常分为四型，Ⅰ型最常见，为Jadassohn-Lewandowsky 综合征 ;Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征;Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ...
...良、稀少，缺少正常毛发所具有的长度、强度和色泽。这类病人一般不会恢复，只有极少数的患者到青春期可以恢复。患者除毛发脱落以外，常还会合并有其它先天性异常，如甲、牙齿、 骨骼 的发育缺陷或 畸形 。如遗传性外胚叶结构不良除无毛外，还还有 无汗症 及牙齿、骨骼的 发育异常 ；Francois 综合征 除秃发外，还有鸟样 头畸形 、 侏儒 及 白内障 ；Rothmu...
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