临床生物化学是化学、生物化学与临床医学的结合，目前已经发展成为一门成熟的独立学科。临床生物化学有其独特的研究领域、性质和作用，是一门理论和实践性较强的、边缘性的应用学科，以化学和医学知识为主要基础。广义上讲，临床生物化学是研究器官、组织人体体液的化学组成和进行着的生物化学过程，以及疾病、药物对这些过程的影响，为疾病诊断、病情监测、药物疗效、预后判断和疾病预防...
（一）临床生物化学在医疗保健工作、疾病诊断与治疗中的作用 根据国内外近10多年来的统计，临床生化的检测项目不断扩大，工作量也以每年近10%-20%的速度增加。不少项目广泛地应用于肝、胆、胰腺等消化系统疾病以及肾疾病的诊断与治疗，在外科手术及 创伤 后患者体液电解质与酸碱平衡紊乱的监测有着重要意义。体液中酶与同工酶的活力测定为临床医生判断病情提供了十分有价值的...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 遗传性疾病的生物化学与分子生物学诊断概述 常见遗传性疾病的发生与基因诊断 血红蛋白分子病 先天性代谢缺陷病 诊断分子生物学在生化遗传学实验室的发展前景 基因治疗
细胞 调节因子是一组小分子或中等 分子量 的可溶性 蛋白质 （ 多肽 ）与 糖蛋白 ，具有强大的和多方面的 生物 效应。它们均作用于特异的 靶细胞 表面 受体 ，通过细胞内信号 传导 和 第二信使 介导，调节细胞的 增殖 、 分化 、生长、 出血 、 骨发生 、 免疫 过程、 创伤 的愈合、 炎症反应 等。较大分子量的调节因子前身物质经 蛋白酶 切水解为较小...
人类医学科学的迅速发展， 神经科 学已成为医学和生命科学的前沿，近10多年以来， 神经 生物学 的进展很快，正在整体、离 体细胞 及 分子 水平上深入研究，以揭示脑的奥秘。人类 神经系统 为自然界最复杂的系统， 大脑 内的 神经元 总数估计为10 10 -10 12 个，胶质细胞数较此多出10-50倍，而mRNA的表达比其它器官高出3-5倍。在 神经细胞 内...
妊娠期 血脂 全部升高，其中孕早期与非孕时相差不大，约为6.0g/L（未孕时为5.0g/L），孕中期以后逐渐增高，到孕末期明显增高， 分娩 前可增到10.0g/L。其中 胆固醇 从未孕时的5.18mmol/L升高到6.48mmol/L，其它 脂类 如 甘油三酯 、 游离脂肪酸 均呈现较高值。妊娠期促使脂肪动员 激素 ，如 皮质醇 、 胰高血糖素 、 生长激素...
内分泌 是指机体某些腺体或散在的特化 细胞 ，能合成并释放具有 生物 活性的物质，随 血液循环 输送到其他部位的 靶器官 、 靶细胞 、 传递细胞 间信息，调节这些器官或细胞的 代谢 和功能的过程。这类生物活性物质称 激素 。 内分泌系统 和 神经系统 是调节机体的各种正常代谢和功能的两个既互相影响又协调的主要系统。体内的各种激素是在神经系统的参与下，通过复...
中枢神经系统 主要由 神经元 和 神经胶质细胞 构成。神经元是 神经组织 的结构单位。神经元之间的相互作用以化学物质（ 神经递质 ）传递的方式进行，前一个神经元在 神经冲动 时从末梢向 突触 间释放神经递质，后者与 突触后膜 上的 受体 发生作用，引起一系列 生理 反应。由于中枢神经系统功能十分独特，其 代谢 亦具特点。 （一） 糖代谢 大脑 含 葡萄糖 量...
...于运动神经对肌肉的冲动减少所造成的后果。 ⒊肌膜的生化改变用电子显微镜观察肌营养不良病人的肌纤维膜，发现肌浆膜的内外含蛋白质的颗粒大量消失。生物化学方面，从分离出的肌膜上ATP酶活性有改变，如Na + 、K + -ATP酶活性降低，而Ca 2+ 、Mg 2+ -ATP酶活性升高，腺苷酸环化酶活性降低，5′-核苷酸酶活性增高，表明肌纤维膜的生化缺陷。假肥大型肌...
葡萄糖 不仅是 胎儿 主要的能量物质，而且也是胎儿合成 糖原 、脂肪及 非必需氨基酸 的原料。胎儿的葡萄糖全部依靠母体供给，足月胎儿每日约需摄取26-30g葡萄糖。葡萄糖可以自由地通过 胎盘 从母血运送到胎儿血循环中。 妊娠期 母体 内分泌 的改变使孕妇体内 糖代谢 发生变化， 血糖 和 糖耐量 试验与非孕期不同，以孕中、末期更加显着。 从早孕最初几周开始，...
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