卵黄状黄斑营养不良 (vitelliform macular dystrophy)，通常见于儿童期，其特点早期 黄斑 区出现 卵黄 样病变，伴有明显的EOG改变，但 视力 正常，呈 常染色体 显性遗传。 卵黄状黄斑营养不良的病因 (一)发病原因 病因尚不清楚。本病是 常染色体 显性遗传，有明显的家族史，但亦有 散发病例 。有些病例在 眼底检查 尚无典型改变前...
病史注意起病年龄，症状起始部位，肌 无力 及肌萎缩在肢体的部位(近端或远端)，对称性，病情进展速度，有无发作性加重或减轻及缓解期，有无疼痛感觉，有无家族史。体检注意 肌肉萎缩 的分布范围，有无肌肥大，深反射改变否，从仰卧位到起立时的步骤(Gower征)，行走姿势及步态，有无翼状肩胛，面、颈部肌肉有无萎缩，有无 肌肉压痛 或 感觉障碍 。 尿肌酸、肌酐测定。血...
蛋白质营养不良 又称 水肿 性 营养不良 或 低蛋白血症 。 蛋白质 是机体组织细胞的基本成份，人体的一切组织细胞都含有蛋白质。身体的 生长发育 ， 衰老 细胞 的更新，组织损伤后的修复都离不开蛋白质。蛋白质还是酶、 激素 和 抗体 等不可缺少的重要成份。由于蛋白质是 两性离子 ，它具有缓冲作用。蛋白质还是保持体内水分和控制水分分布的决定因素，也是热能的来源...
异染性脑白质营养不良 疾病分类 神经内科 疾病概述 异染性脑白质营养不良（MLD）又称为脑 硫脂 沉积病， 常染色体隐性 遗传，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的 髓鞘形成 不良。 按起病年龄及临床征象， MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型3型。 晚婴型最多见，占全部病例的60%～70%，初生时正常，85%发病前已能正常行走。多在2岁左右起病。早期 步态异常 ， 共...
...的读码框的破坏，导致DMD表现。BMD患者，缺失基因保持了翻译读码框，并能产生一个具有一半功能、长度缩短的蛋白质。“读码框”假说解释了92%的DMD/BMD患者不同的临床类型。 dystrophin是dystrophin糖蛋白复合物(DGC)的一部分，DGC是膜相关蛋白的综合体，跨越肌纤维膜，连接细胞内的细胞骨架和细胞外的基质。duchenne肌 营养不良 ...
...白 饲料 ，23%的 氨基酸 转变为 尿素 排出体外，但蛋白质不足时，仅有3.4%的氨基酸转变成尿素，氮的排出量减少。 2.氨基酸代谢 严重的蛋白质-能量营养不良时，血浆中氨基酸浓度可下降至正常的1/2，尤其是 支链氨基酸 和 苏氨酸 更为明显。 水肿 型者缬氨酸可降到30μmol/L(正常儿童为250μmol/L)，丙氨酸在水肿前期血浆中的浓度升高，可能是...
...白 饲料 ，23%的 氨基酸 转变为 尿素 排出体外，但蛋白质不足时，仅有3.4%的氨基酸转变成尿素，氮的排出量减少。 2.氨基酸代谢 严重的蛋白质-能量营养不良时，血浆中氨基酸浓度可下降至正常的1/2，尤其是 支链氨基酸 和 苏氨酸 更为明显。 水肿 型者缬氨酸可降到30μmol/L(正常儿童为250μmol/L)，丙氨酸在水肿前期血浆中的浓度升高，可能是...
广义的营养不良（malnutrition）应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如 慢性腹泻 、 短肠综合征 和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但...
...力损害，与肌无力严重度也不平行，其中2%—30%较明显，IQ<70。 【临床表现】 分为下列类型： (一)假肥大型。1、Duchenne型 营养不良 症(DMD)：几乎仅见于男孩，初期感走路苯 拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐 渐向上支撑起立。亦可...
祖国医学中的“疳症”说的就是这类疾病。这里的“疳”有两层含义：其一“疳者甘也”，是指小儿无节制地吃肥甘厚腻，损伤脾胃，形成疳症，说明它的病因;其二“疳者干也”，是指气液干涸，形体羸瘦，说明它的症状。 一般症状 儿童营养不良最早出现的症状是体重减轻，消瘦，皮下脂肪减少，皮肤毛发干涩、弹性小，面色焦黄，精神不振，活动减少，肌肉无力。轻度营养不良对孩子的早期身高没...
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