ApoB基因的遗传变异与多态性分以下几种类型进行介绍：①RFLP；②导致血浆胆固醇水平降低的基因突变；③导致血浆胆固醇升高的基因突变；④其他类型的多态性。 1．RFLP 据报道，载脂蛋白B基因的限制性片段长度多态性至少375种。后来发现有些多态性并非存在，纯属DNA序列测定错误。表4-3列举了10种RFLP。产生这些RFLP的突变或发生在ApoB基因上游启动...
青少年型或1型 肾囊肿 (髓质 囊肿 ，nph1)是一种常染色体隐性遗传的囊肿性肾脏疾病，是20岁以前的青少年终末期肾脏疾病中最常见的遗传性疾病。由于近66%髓质囊肿病患者是因大片段的纯合子nphp1基因缺失引起，因此，分子遗传学检查可准确诊断nph1，并避免肾活检等 创伤 性检查。 德国freiburg大学儿童医院的erikaheninger等最近开发了一...
缺失作图 deletion mapping 用于 基因连锁 图精细定位的一种遗传学分析方法。在要决定几个紧密连锁的 基因座位 ，或是要决定 基因 内部 突变 位点 的排列顺序时，可使用多数缺失突变型，使之相互杂交，以调查是否出现由交换产生的 野生型 。由缺失共同部分的突变型相互杂交时，一般不会出现野生型，而由不同部位缺失的突变型相互杂交时，便有可能出现野生型...
...性进展，近日，美国科研人员利用该新技术治愈了老鼠的 苯丙酮尿症 (phenylketonuria，pku)。 尽管目前的研究还处于相对不成熟的发展阶段，但该方法在基因疗法的应用中已经表现出极大的潜力。新技术有效治疗了老鼠的严重疾病，有望在 人类 疾病的治疗上取得预期效果。 除了针对pku，这种技术还能用于治疗由于肝脏酶如和鸟氨酸循环酶缺失而引起的其它遗传疾病...
...提纯病毒，DNA粗制品及总 RNA 均可作为反应 起始物 ，可直接用临床标本如 血液 、体液、尿液、洗液、脱落 毛发 、细胞、活体组织等粗制的DNA的提取液来扩增检测，省去费时繁杂的提纯程序，扩增产物用一般电泳分析即可，不一定用 同位素 ，无放射性易于推广。 （四）简便：扩增产物可直接供作序列分析和 分子克隆 ，摆脱繁琐的 基因 方法，可直接从RNA或 染色...
人类 结构基因4个区域：①编码区，包括外显子与内含子；②前导区，位于编码区上游，相当于RNA5’末端非编码区（非翻译区）；③尾部区，位于RNA3’编码区下游，相当于末端非编码区（非翻译区）；④调控区，包括启动子和增强子等。基因编码区的两侧也称为侧翼顺序（图３－１）。 1．外显子和内含子 大多数真核生物的基因为不连续基因（interruptesd或discon...
肌肉拉伤 要与其他的肌肉损伤鉴别，拉伤剧烈可以拉断肌肉。 手臂肌肉拉伤 ：手臂肌肉拉伤是肌肉拉伤的一种，肌肉在运动中急剧收缩或过度牵拉引起的损伤。 肌肉拉伤：肌肉拉伤是肌肉在运动中急剧收缩或过度牵拉引起的损伤。这在长蹍、引体向上和仰卧起坐练习时容易发生。肌肉拉伤后，拉伤部位 剧痛 ，用手可摸到肌肉 紧张 形成的索条状硬块，触疼明显，局部肿胀或皮下出血，活动明...
...使开发出能影响该机制作用的新药，从而有效治疗高血压及充血性心衰成为可能。该文发表在8月10日出版的Science。 Lifton小组从全世界的20个家庭中用遗传学分析法鉴定出一种罕见的高血压症，称为假性醛固酮减少症Ⅱ型（PHAⅡ）的关键病因。PHAⅡ既能引起高血压，也能降低体内清除钾及氢离子的能力。研究人员发现导致该症的2个基因均属一新蛋白质家族，这种蛋白质...
基因频率 （genefrequency）是指群体中某一 基因 的数量。基因频率也就是 等位基因 的频率。群体中某一特定基因的频率可以从基因频率（genotype frequency）来推算。如人们熟悉的人的MN 血型 ，它是由一对 共显性 等位基因M和N所决定，产生3种 基因型 M／M、M／N和N／N，而相应的 表型 是M、MN和N，而且比例是1／4M、1／...
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