遗传性 神经病 是一类经父母亲遗传给子女的 神经系统疾病 ，本病有3种主要类型，它们是遗传性 运动神经 病，仅影响运动神经；遗传性感觉神经病，仅影响 感觉神经 ；遗传性感觉-运动神经病，同时影响感觉和运动神经。遗传性神经病都不常见，遗传性感觉神经病尤为罕见。 夏科-马里-图思病（也称为 腓骨肌萎缩症 ），是最常见的遗传性神经病，它影响腓神经，引起 小腿肌 无...
Leber遗传性视神经病变 (Leber′s hereditary optic neuropathy，LHON)属 母系遗传 (maternal inheritance)或称 线粒体遗传 ，由 线粒体 DNA 11778、14484或3460等 位点 突变 引起。它是遗传性 视神经病变 的常见类型。 Leber遗传性视神经病变的病因 (一)发病原因 目前 线...
生物 是多样的，人类也不例外。除一卵 双生 外，不可能存在二个遗传完全相同的个体。在 分子 水平分析这些遗传学上决定性差异的性质和效应是人类 生化遗传学 的主要内容。 遗传的基本 生物学 单位是 基因 。基因的功能有遗传与 变异 两个方面，复制、 转录 、修复体现了遗传特性，即保守性； 基因突变 和重排则体现了变异。变异的积累引起生物的 多态性 ，生物得以发...
据《自然遗传学》杂志在线版报道，编码大片段受体样蛋白fibrocystin的基因发生突变可导致常染色体隐性遗传性多囊肾疾病（ARPKD）。 研究人员解释说，先前对ARPKD家族进行基因连锁分析将疾病相关基因定位于6号染色体长臂。该疾病中严重和较重的病例均定位于这一相同位点。 明尼苏达州罗切斯特梅欧医院的Peter C. Harris博士及其同事应用大鼠多囊肾...
遗传性铁粒幼细胞贫血 患者大多为男性除，少数典型病例于出生后或 婴儿 出现 贫血 ，大多数于10～20岁左右出现贫血，偶有至50～60岁后始被发现者。 遗传性铁粒幼细胞性贫血的病因 (一)发病原因 1.X染色体 伴性遗传 这种方式是最多见的类型。患者大多为男性。女性 携带者 由于正常的 等位基因 抑制了病态 基因 的表达， 红细胞 的异常较少，因而这种家族中...
中文名： 遗传性血管神经性水肿 英文名：hereditaryangioneuroticedema 别 名： 概述： 血浆 中一些调控 蛋白 调节着 补体系统 的活性。它们的缺陷可产生相应的临床 症状 鶒。C1抑制物(C1INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。85%的病人C1INH浓度降低至正常的5%～30%(Ⅰ型)；另有15%的病人血浆中存在正常或增高水平...
遗传性共济失调 是一组以 共济失调 为主要表现，有家族性倾向的 神经系统变性病 的总称。多数病因不明。病变主要累及 脊髓 、 小脑 和 脑干 ，故也被称为脊髓-小脑-脑干 变性 。其他部位如 脊神经 、 脑神经 、基底节、 丘脑 及 大脑皮质 均可受累。还常伴有其他系统异常，如 骨骼 、 眼球 、 心脏 、 内分泌 及 皮肤 等。由于各种局灶性变性损害程度、...
遗传性球形细胞增多症 （hereditary spherocytosis）是一种红细胞膜异常的遗传性 溶血性贫血 （HA）。这种病的遗传方式是男女都可发病，每代都会有发病者，也就是所谓“常染色体显性遗传”。本病的起病年龄和病情轻重差异很大，多在幼儿和儿童期发病。如果在新生儿或1岁以内的婴儿期发病，一般病情较重。脾切除对本病有显著疗效。 遗传性球形细胞增多症 ...
遗传性果糖不耐受 (hereditary fructose intolerance)系因果糖 二磷酸 醛缩酶 (fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphate aldolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性 疾病 。由 常染色体隐性遗传 所致的 果糖 代谢途径 的障碍有3种：1. 果糖激酶 缺乏症(或称特发性 果糖尿 症，esse...
遗传性硬化性皮肤异色症 (hereditary sclerosing poikiloderma)系 常染色体 显性遗传的 结缔组织 疾病 。发病机制还不确切。好发于 腋窝 、 肘窝 等皱褶部位。皮损表现为全身性 皮肤异色症 。诊断靠组织病理，目前无满意 疗法 。 遗传性硬化性皮肤异色症的病因 (一)发病原因 遗传性硬化性皮肤异色症 (heraditary s...
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