...肘外翻 和多痣等。约35%患儿伴有 心脏畸形 .以主动脉缩窄多见。此外.尚可见肾脏畸形(如 马蹄 肾、异位肾、 肾积水 等)，指(趾)甲发育不良，第4、5掌骨较短和多痣等。患儿外生殖器一直保持婴儿型.小阴唇发育不良，子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等。任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能。治疗的目...
骶骨发育不良、 脊柱裂 、脊膜膨出等畸形都是 神经源性膀胱 的临床诊断表现。控制排尿功能的中枢神经系统或周围神经受到损害而引起的膀胱尿道功能障碍称为神经原性膀胱。
...前叶机能全部或部分减退症征。 2.选择性促性腺激素缺乏 病人除性幼稚或性不发育外，无其它内分泌异常，垂体影像学检查也正常。患者呈类宦官身材，骨骺不融合;患者因肾上腺分泌一定的雄激素可以有少许 阴毛 生长。 (三)性腺病变 1.性腺因肿瘤或其它原因手术切除、炎症放射线照射受损，性腺不能分泌性激素，第二性征不发育。 2.性腺发育不良 多是先天性疾病，性腺发育不良...
先天性无虹膜 眼的虹膜根部常有宽窄程度不同的残余虹膜，还可以伴有多种眼疾。由于 虹膜缺损 程度不同，故临床表现不一，但都有 畏光 、皱眉及眯眼等表现。视力差并可能进行性减退，与虹膜缺如、黄斑中心发育不良、 角膜混浊 、 白内障 、 青光眼 及 屈光不正 等有关。临床上有些患眼用手电筒或在裂隙灯检查时就可看见残存的周边虹膜，而有些只能在房角镜下才能见到残余的虹...
患儿常为侏儒，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾， 关节强直 ， 颈短 ，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有 先天性白内障 ，骨骺或心血管系统的缺陷。 皮肤变化出生时即存在，表现为 皮肤干燥 ，有小片或广泛的 红斑 和 鳞屑 ，易误诊为 鱼鳞病 样 红皮病 ，一些患者可出现手及指部大疱，掌跖皮肤增厚， 红斑鳞屑 可逐渐改善。有一些患者可出现...
颅狭症 表现有颅底受压下陷，眼眶变浅， 眼球突出 ，鼻旁窦发育不良。颅狭症是一条或多条颅骨骨缝过早闭合而导致头颅畸形、 颅内压增高 、智能发育障碍，并可有眼部症状。临床上以单个或多个颅骨骨缝过早闭合为特征。
...线美及其魅力 乳腺发育不良的原因 乳腺发育不良 的原因主要与 激素 缺乏有关，受种族、 遗传 和体质等因素的影响，患某种 疾病 也会导致乳腺发育不良. 乳腺发育不良的诊断 【 症状 体症】 ① 胸部 平坦，无曲线特点;② 触诊 腺体组织不甚明显;③发生于单侧者，左右不对称;④可伴同侧 胸大肌 发育不良或缺如。 【诊断依据】 ①先天性病史;②胸部平坦，无曲线特...
左心发育不良 是一种少见而复杂的 先天性心血管畸形 。 发病率 约为1～27/10万，占先天性 心血管 畸形 的1．4％左右。这类畸形的共同点为左心循环在某部有狭窄或 闭锁 ，而使左房、 肺静脉 及 肺动脉扩张 和压力增高，于是右室的血流增加，必须伴有 动脉导管 才能生存。1952年Lev将 左半心 发育不良及 右半心 肥大的先天性心血管畸形称为 左室通道 ...
先天性子宫发育异常是 生殖器 官 畸形 中最常见的一种，临床意义亦比较大。两侧 副中肾管 在演化过程中，受到某种因素的影响和干扰，可在演化的不同阶段停止发育而形成各种 发育异常 的 子宫 。 疾病 名称 子宫发育不良 疾病别名 幼稚子宫 疾病概述 子宫发育不良又称幼稚子宫，一般指青春期后子宫仍小于正常，俗称“子宫小”。这样的患者常伴有 月经稀少 、 停经 或...
预后 皮肤变化出生时即存在，表现为 皮肤干燥 ，有小片或广泛的 红斑 和 鳞屑 ，患者若症状较多，常在婴儿期死亡。
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