诊断 1.流行病学资料 孕妇于妊娠初期有 风疹 接触史或发病史。并在实验室已得到证实母体已受风疹感染。 2.出生后有异常表现 小儿有一种或几种先天缺陷的表现。 3.查出特异性IgM抗体 婴儿早期在血清或 脑脊液 标本中存在特异性风疹IgM抗体，可诊断为 先天性风疹 。 4.持续出现IgG抗体 小儿在出生后8～12个月被动获得母体抗体已不存在时，连续血清标本中...
少白头是指青少年时 头发 过早变白，头发呈花白状。西医称之为早老性 白发 病，是一种儿童及青年时期白发性疾病，其病因十分复杂，共有二大类型，一种属先天性少白头，另一种属后天性少白头。
诊断 主要根据单侧小腿中下1/3处有向前的弯曲畸形，并无严重外伤史。多数患儿全身皮肤有散在 咖啡 样 色素斑 或神经纤维 结节 。结合X线表现即可确诊。 鉴别 先天性胫骨假关节诊断不困难，但在早期尤其是胫骨弯曲病例应与以下疾病作鉴别： 1. 骨折 不愈合 小儿外伤性胫骨骨折，畸形愈合可以发生，而骨折不愈合极为罕见。即使产生不愈合，骨折局部会有大量骨痂形成。 ...
先天性早老性 白发 病大都是由于遗传造成的，如遗传性早老病、布科氏综合征、沃登伯格氏综合征往往有家庭内数代遗传的历史，遗传性缺陷、白化病亦属先天性遗传病。除获得性异常为后天性局部皮肤病经数月和数年多数可恢复正常外，这些早老性白发病的病因都是由于遗传基因突变导致机体酪氨酸代谢途径全部(如白化病)或局部受阻所致。
鉴别 本病容易诊断，但有时需与神经管闭合不全所致的 麻痹 性 仰趾外翻 足、 先天性垂直距骨 相鉴别。 （1）麻痹性仰趾外翻足有小腿三头肌、胫后肌或趾长屈肌肌力减弱。X线检查可发现腰3、4以下椎板裂。 （2）先天性垂直距骨是距舟 关节脱位 引起凸形外翻足。因距骨头向足跖侧移位，可在足底触及骨性隆起。X线侧位片可发现距骨呈垂直状态，距骨的中轴线位于骰骨的后侧和...
先天性肛门直肠畸形的诊断在临床上一般并不困难，但更重要的是准确的测定 直肠闭锁 的高度，直肠末端与耻骨直肠肌的关系和有无泌尿系瘘以及脊柱畸形的存在，以便更合理的采取治疗措施，为此，应根据临床症状、体征进行必要的辅助检查。
诊断 婴幼儿出现以上临床症状，特别是 咯血 时应想到本病，大多为囊腔内的胃黏膜 溃疡 穿入气管或支气管所致。如发现伴有泌尿生殖系统、脊柱或脊髓畸形，结合X线胸片、食管镜以及CT检查更支持本病的诊断。但确认的诊断尚须根据手术所见和组织学的检查。
诊断 食管X线造影可以明确诊断。
诊断 1.产前诊断 胎儿期产妇 羊水过多 ，羊水检测可发现卵磷脂和神经鞘磷脂低于正常。做超声显像可见胎儿胸腔内有腹腔脏器。羊膜腔穿刺造影见造影剂于胎儿胸腔内，即可作出胎内诊断。产前诊断时间与预后相关，时间越早预后越差，诊断时间大于25周者预后良好。 2. 先天性膈疝 诊断 新生儿出生后有明显缺氧、 呼吸困难 、患侧胸部闻及 肠鸣 音，心界向健侧移位，应首先考...
肌肉缺如较容易诊断，部分患儿表现为肌张力低下、肌力差，甚至部分肌群 瘫痪 。 应根据本病初生时肌缺如已存在、随年龄增长不变的特点，注意与进行性肌病区别。
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