由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种： 1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果 糖尿 症，essentialfructosuria)是由于肝脏缺乏果糖激酶所造成，使果糖不能进行磷酸化而不能在肝脏中进一步代谢，因此患者血液中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高并自尿液中排出，本病无明显临床症状，正确诊断的意义在于防止误诊 糖尿病 而妄加治疗。 2.遗传性果糖不...
颈肋综合征 患者，抬肘工作容易 疲劳 ，手 无力 、不自觉的丢落持物。
久不消退的红色皮肤疤，其上显示轻度糜烂时当警惕皮肤原位癌之可能。
有一种 眩晕 只有 头昏眼花 、头重脚轻，也可有摇晃不稳，甚至跌倒，但不偏向一侧，无明确的周围环境或自身旋转的运动感，也不出现 眼球震颤 ，称为假性眩晕，或非系统性眩晕。
至于胎位不正的发生原因，与妊娠周数大小、骨盆腔大小与形状、子宫内 胎盘大 小与着床的位置、 多胎 次经产妇松弛的腹肌、多胞胎妊娠、羊水不正常、 脐带 太短、是否有子宫内肿瘤(如等)或子宫先天性发育异常(例如双角子宫或子宫内膈膜)等因素有关。但在大多数的情况下，胎位不正的原因并不一定可以归类，也就是所谓的不明原因。 一般而言，妇产科医师认为在36周仍为胎位不正...
主流的研究显示生物学上的以及社会文化的影响力都是导致疾病重要因素，目前的研究方向着重在脑神经生理的生化学及遗传学因素。有些人宣称现行诊断标准缺乏客观性，认为 精神分裂症 这个状态是有争议性的。虽然精神分裂症这个名称字面上有心灵分裂的意思，但是它本身和"人格分裂"是不同的，也不应该像一些文章、影片或大众文化一般，把它跟解离性身份疾患混为一谈。精神分裂症与好发暴...
病因尚不清楚。其病变部位可能在:①睫状神经节以及睫状神经，或其附近的病变;②上颈髓部病变;③动眼神经核病变。但此综合征为何伴有 膝腱反射消失 ，至今机理不明。
一、外伤性脱位 1、合并齿状突 骨折 ： 即寰椎连带着齿状突骨折一并移位。从枢椎椎体后上角或骨折线后缘测量到寰椎后弓的前缘，此距离为脊髓可占据的有效空间，可据此估计缓冲间隙的狭窄及 脊髓受压 的情况。 2、单纯的寰椎前脱位：不伴有齿状突骨折的 寰枢关节脱位 ，必有寰枢之间韧带的广泛损伤。由于齿状突的存在，脊髓被夹在齿状突和寰椎后弓之间，更易受伤。 二、先天性...
本病属于常染色体隐性遗传病以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶，发现为正常的0～12%，呈显著性降低。
到18岁还 无月经来潮 ，乳房不发育，也不出现其它女性第二性征，说明卵巢没有正常发育。常见原因如下。 (1)下丘脑-垂体病变：卵巢的正常发育依赖下丘脑-垂体分泌的促性腺激素释放激素和促性腺激素，因某种原因使得这些激素不能产生，卵巢就缺乏生长发育的动力，导致不发育。常见疾病有：①在青春期前下丘脑-垂体部位的感染、肿瘤、外伤及手术等，损伤了促性腺激素的分泌。②先...
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