...者的痛苦和经济负担。 中国工程院院士周宏灏领导的中南大学临床药理研究所经过7年努力，成功研发出我国首个具有自主知识产权的高血压个体化药物治疗基因诊断试剂盒和基因诊断芯片。周宏灏院士介绍说，该芯片可以检测多种药物代谢酶和受体的遗传变异情况。使用这种个体化药物治疗基因芯片，只需要抽取病人少量血液，便能够在8小时内得到多个基因分析结果，判断出病人对多种药物敏感或耐...
单基因遗传病简称单基因病（monogenicdisease;single gene disorder）是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。 由于 人类 病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和系谱分析是判断某种遗传病遗传方式最常用的方法。系谱分析（pedig...
...的潜在危险性。 3．基因治疗与社会伦理道德 体细胞基因治疗 是符合伦理道德的，但试图纠正 生殖细胞 遗传缺陷或通过 遗传工程 手段来改变正常人的遗传特征则是引起争议的领域。从历史上看，科学的发明创造对人类生存发展的影响极其深刻，故 遗传学 发展到今天，可以进行基因治疗，应该说是符合伦理道德的。重要的问题是取得社会的理解配合。首先是病人及其亲属的配合。因此，宣...
...数遗传性畸形已证明是由于生化异常。如Ⅰ型 成骨不全 ，已从患者皮肤成纤维细胞中测知其Ⅰ型胶原中的异常的a2链，这是骨骼发育异常的常染色体显性遗传病。还有诸多 染色体异常 引起的先天畸形不再赘述。 多基因遗传引起的畸形，遗传和环境因素都有影响，诸如社会经济原因对母体及其子宫的影响均可导致畸形的产生。常见的这类先天畸形有脊椎裂、 唇裂 、 腭裂 、短指或缺指、 ...
人类 细胞 基因治疗 的临床实验已经开始。进行基因治疗必须具备下列条件：①选择适当的 疾病 ，并对其发病机理及相应 基因 的结构功能了解清楚；②纠正该病的基因已被克隆，并了解该 基因表达 与调控的机制与条件；③该基因具有适宜的 受体 细胞并能在体外有效表达；④具有安全有效的转移载体和方法，以及可供利用的动物模型。近三年来，已对若干人类单基因 遗传病 和 肿瘤...
为了描述儿童急性巨核细胞性白血病（AMKL）的临床和生物学特征，明确有关预后因素，美国孟菲斯St Jude儿童研究医院和田纳西大学的Uma H. Athale等人对此进行了总结。在14年里281例接受治疗的急性髓细胞白血病病人中有41例（14.6%）诊断为AMKL。其中6例病人并发Down氏综合征和AMKL，6例为继发性AMKL，29例为原发性AMKL。这2...
为什么很多病菌可以抑制甚至破坏人的免疫功能？这是因为一些病菌窃取了他们主人体内一些关键性的防御基因，从而可以做到“知己知彼，百战不殆”。这是位于德国海德堡的欧洲分子生物学实验室(EMBL)公布的一项最新研究成果。 在基因家族中，a2m基因是制成血液蛋白质的重要物质，这种基因及其同类分布在不同的动物中。他们有共同的作用，即保卫有机体，抵抗病菌的攻击。TEP1和...
...术去了解 淋球菌 感染 的发病机制，去鉴别那些和感染有直接关系的菌体成分。 一、遗传物质的交换机制 淋球菌和其他 细胞 一样， DNA 是其遗传物质。绝大部分DNA存在于 细菌 的 染色体 中，另一部分以 质粒 的形式存在。质粒是一些非常小的环状DNA。大多数淋球菌株至少有一个质粒，也可以没有或有多个大小不同的质粒。 在细菌中， 基因 从一个细菌到另一个菌体...
...肤成纤维细胞、肾、肠粘膜细胞等。但应注意，一种酶缺乏不一定在所有组织中都能检出，例如苯丙氨酸羟化酶必须用肝活检，而在血细胞中无法得到。 3．基因分析 基因诊断（gene diagnosis）是利用DNA分析技术直接从基因水平（DNA或RNA）检测遗传的基因缺陷。它和传统的诊断方法主要差异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物（酶和蛋白质）直接检测基因结构而...
...，当试验结束两组出现不同结果时可以认为是治疗措施的作用。另外，由于采取上述各项试验步骤，一般认为研究结果或谁的假设较为可靠。 临床试验的另一特征是实施治疗措施后，在时间上向前观察和追踪研究对象，因此它是一种前瞻性研究。但不一定对全部研究对象于同一日期开始观察和追踪，只要从明确的规定时间开始即可。 临床试验是在人体上进行的，而且是研究人员主动地实施各项治疗措施...
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