眼睑黄斑瘤,皮黄到橙色皮损,常对称发生。为非炎症性,好发部位为面部、颈背部、上肢和躯干。血清脂和脂蛋白水平正常(正常脂质扁平 黄瘤 病),泛发性扁平黄瘤也可以是 高脂蛋白血症 的一个症状(原发性或继发性高脂蛋白血症Ⅱa型),但病变部位不一样,本病多见于手掌及屈曲部位。 根据扁平 黄色瘤 泛发于面,颈背部上肢和躯干。 皮损皮黄到橙色 。血清脂和脂蛋白水平正常或...
1.皮肤弹力过度 皮肤外观正常,不下垂,无皱褶,弹力强而非松弛 无力 ,脆性增加,易成瘢痕。 2.弹力纤维假 黄瘤 皮肤松弛多见颈侧,皱褶呈黄色特征,颜面罕有受累,组织病理可资鉴别。 3. 神经纤维瘤 皮肤松垂 呈局限性柔软有空囊感,分布不对称,伴有特殊的 咖啡斑 等。
鉴别 1.皮肤弹力过度 皮肤外观正常,不下垂,无皱褶,弹力强而非松弛 无力 ,脆性增加,易成瘢痕。 2.弹力纤维假 黄瘤 皮肤松弛多见颈侧,皱褶呈黄色特征,颜面罕有受累,组织病理可资鉴别。 3. 神经纤维瘤 皮肤松垂呈局限性柔软有空囊感,分布不对称,伴有特殊的 咖啡斑 等。
皮肤表现为发疹性 黄瘤 , 动脉硬化 发生率情况尚不清楚,可能发生 肝脾肿大 、腹绞痛、 高尿酸血症 和高糖血症。血清混浊或牛奶状,甘油三酯持续增高,而胆固醇水平正常或略高。VLDLS和乳糜微粒增高。应做糖耐量试验和尿酸水平测定。 根据临床表现,皮损特点,血清检查的特征性即可诊断。
继发性或获得性高脂蛋白血症(secondary or acquiredhyperlipoproteinemias)是因脏器疾病或药物反应所致的脂代谢变化。它们的数量比原发性家族性高脂蛋白血症多得多,其中大多数不引起皮损。只有临床表现与 高脂血症 Ⅱb或Ⅳ型相似的形式可能迅速出现发疹性 黄瘤 ,详细询问病史以便排除原发性高脂蛋白血症。
正常情况下大部分血脂与血浆蛋白结合形成血浆脂蛋白而转运全身,当血脂浓度高于正常值上限时称为 高脂血症 ,当血浆脂蛋白浓度高于正常值上限时称为 高脂蛋白血症 。当脂蛋白代谢发生障碍或含量增高或结构异常时,可导致脂蛋白在组织中沉积,如沉积于皮肤或肌腱中则被称为 黄瘤 病。
高脂蛋白血症 Ⅱa型:纯型合子在儿童早期出现症状,异型合子常在20~50岁之间出现,典型的症状包括睑黄斑瘤、 结节 性 黄瘤 、腱黄瘤和 动脉硬化 症,动脉 硬化 主要发生在冠状动脉。血清透明,胆固醇及β-脂蛋白明显增高,apo-β和LDL胆固醇升高,甘油三酯正常。 高脂蛋白血症Ⅱb型:临床表现与高脂蛋白血症Ⅱa型类似。病人常过度 肥胖 ,发疹性黄瘤可以发生...
轻度外伤可引起明显血肿,伤口愈后遗留大的瘢痕,形成硬的 皮下结节 。常造成关节脱臼,脊柱、 足畸形 。视网膜剥离可致失明。可伴发 成骨不全 、弹力纤维假 黄瘤 和Marfan综合征。并发 脐疝 、 膈疝 、腹股沟疝或胃肠道、 膀胱憩室 等。肠黏膜出血坏死可形成自然穿孔,脑和其他血管可自发破裂,造成 猝死 ;部分患儿有 先天性心脏病 。
发疹型 黄瘤 最为典型,多见于臀部、大腿、手臂、背部和面部,也可侵及口腔黏膜。皮损可融合,其他症状包括上腹疼痛,可能是由肝脾包膜 紧张 、 肝脾肿大 和胰腺炎所致。眼底检查提示视网膜呈脂血症表现,血清中甘油三酯、乳糜微粒升高,肝脂蛋白酶缺如或减少,apo A低于正常。 根据临床表现,实验室检查,皮损特点的特征性即可诊断。
... 、 黏液性水肿 、 肾病综合征 、胰腺炎、肝胆疾病、 痛风 等疾病患者,也可因雌激素治疗、 酒精中毒 、 肥胖 等引起。非高脂蛋白血症性 黄瘤 包括正常脂蛋白血症性黄瘤及其他罕见的先天性脂质代谢疾病。 (二)发病机制 引起黄色瘤有下列因素: 1.大多数病例血浆中脂蛋白增高。 2.血管壁通透性异常。 3.血清脂蛋白透过血管壁,沉积在血管周围结缔组织。 4.血...
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