诊断 13-三体综合征的诊断主要依据细胞遗传学检查及临床特征的表现。 鉴别 与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体、8-三体、9-三体综合征，做细胞染色体检查可助鉴别。
但应注意与斑替综合征鉴别，后者无关节症状，也无特殊免疫学检查的阳性发现。
诊断 对本病的诊断不难，预后亦良好。有时需作矫行手术。如病变已无法矫行，又严重影响功能或有恶变时，均应考虑截肢。 鉴别 本病常伴有 静脉曲张 、栓塞及静脉石。且骨和软组织均可发生恶变。 内生性软骨瘤 有明显恶变倾向，常转为 软骨肉瘤 ，需与Kaposi 鉴别。 但上述鉴别点并不是绝对的，有时Maffucci 综合征和Ka2posi 肉瘤 的皮肤损害，在肉眼和...
诊断 疑有腕管综合征时应进一步行如下检查以明确诊断： ①Tinel征。在腕韧带近侧缘处用手指叩击正中神经部位， 拇、食、中三指有放射痛 者为阳性。 ②屈腕试验。双肘搁于桌上，前臂与桌面垂直，两腕自然掌屈。此时正中神经被压在腕横韧带近侧缘，腕管综合征者很快出现疼痛。 ③可的松试验。在腕管内注射氢化可的松，如疼痛缓解则有助于确诊。 ④止血带试验。将血压计充气到收...
根据临床表现和实验室检查，肝肾综合征的诊断一般并不困难，但需与下列疾病相鉴别： 1.肾前性 氮质血症 常有诱因，如 心力衰竭 和各种原因引起的血浆容量降低等。由于肾血容量灌注不足，可表现为 少尿 、尿浓缩、比重较高，但尿素氮增高一般较轻，强心药或扩容治疗有明显疗效。肝肾综合征者多有肝病的临床表现和特点，对扩容治疗效果不显着。 2. 急性肾小管坏死 正常肾小管...
诊断 有上述症状及实验室检查应考虑本征。 鉴别 以出生或出生后不久的进行性减退伴有 眼球震颤 等表现而区别于早发性 视网膜色素变性 。临床上须与Laurence-Moon-Biedl综合征、Walfran综合征、Refsum综合征及家族性肾炎等疾病相鉴别。
本病应与遗传性胃 肠道息肉病 伴粘膜 皮肤色素沉着 征(Peutz-Jegher综合征)、遗传性 结肠息肉 综合征(Canada综合征)、 Turcot综合征 、Gardner综合征等胃肠道 息肉 病相鉴别，这些疾病均不伴有外胚层异常改变，有助于鉴别。
诊断 女性尿道综合征是在排除其他可以引起尿路刺激症状的疾病后才能确诊定为尿道综合征。 鉴别 1. 泌尿系感染 包括 肾盂肾炎 和 膀胱炎 等。多有明显 尿频 、 尿急 、 尿痛 和 尿道烧灼感 等症状。肾盂肾炎还常伴有 发热 、 头痛 、腰痛、 乏力 、 食欲不振 等全身症状，肾区有压痛及叩击痛。实验室检查，尿常规可见大量白细胞、脓细胞和红细胞；中段尿培养有...
Mirizzi综合征的鉴别诊断主要是不易与 原发性硬化性胆管炎 相鉴别，两者均表现为梗阻性 黄疸 。但在后者大多伴有肠道炎性疾病，胆道成像可见部分或全部肝外胆管环形狭窄，肝内胆管常受累，其程度比肝外者严重，轻度扩张的胆管呈串珠样。再者就是与胆系肿瘤的鉴别， 胆管癌 患者全身情况差，黄疸呈进行性加重，不可逆，CT扫描对鉴别有帮助;通过影像学检查可以排除 胆总管...
...差不齐，轮廓不清或呈斑点状，可作为早期诊断的一种特点。色素沉积在Schwalbe线前方形成Sampadesis线。虹膜血管造影异常改变，结膜的血管形态缺失等有助于诊断。进行眼压、视野及眼底检查以明确有无合并存在的 青光眼 。用Scheimbflug照相技术检查晶状体上剥脱物有助于早期XFS发现。 鉴别 1.色素播散综合征 最易与剥脱综合征相混淆，也是XFS鉴...
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