先天性睾丸发育不全 （Klinefelter’s syndrome） 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47，XXY，约占本症的80%，此外还发现48，XXXY，49XXXXY，病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700，在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 （妇女性 乳房 ）， ...
由于性 染色体异常 ，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性 闭经 ，是 人类 惟一能生存的单体综合征。
本病的病因是胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性 免疫缺陷 。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。
(一)发病原因 本病征病因尚不明。 (二)发病机制 本症征为先天性疾病，发病机制尚不清。由于本病有明显的家族发病倾向，故对患者的家族成员应做常规相应检查。
（一）发病原因 先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。 （二）发...
...异常尚需通过分带技术了解缺失或 易位 部分的染色体。 鉴别诊断：另有一种 临床表现 类似Turner综合征有身矮， 生殖器 不发育及各种躯体的异常但染色体为46，XX，曾称为XXTurner，亦称为Ullrich-Noonan综合征二者除性染色体外主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕为 常染色体 显性 遗传。 先天性卵巢...
...异常尚需通过分带技术了解缺失或 易位 部分的染色体。 鉴别诊断：另有一种 临床表现 类似Turner综合征有身矮， 生殖器 不发育及各种躯体的异常但染色体为46，XX，曾称为XXTurner，亦称为Ullrich-Noonan综合征二者除性染色体外主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕为 常染色体 显性 遗传。 先天性卵巢...
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