遗传性痉挛性截瘫 (hereditary spastic paraplegia，HSP)是一种 神经系统 退行性变性 疾病 ， 病理 改变主要在 脊髓 中双侧 皮质脊髓束 的 轴索 变性和(或) 脱髓鞘 ，以胸段最重。 临床表现 为双 下肢肌 张力增高， 腱反射 活跃亢进， 病理反射 阳性，呈剪刀 步态 。许多学者认为HSP也属于 遗传性共济失调 疾病(IA...
...中医 1992;8(6):37。 ［6］傅积忠，等。头针配合体穴封闭治疗共济失调50例临床报道。1994;14(1):23。 ［7］孙怡。温灸、头针法治疗脊髓型共济失调10例报告。 贵阳中医学院 学报 1994;16(3):60。 参看 《神经病学》- 遗传性共济失调症 《神经精神疾病诊断学》- 遗传性共济失调 《家庭医学百科·医疗康复篇》- 遗传性共济失调
...中医 1992;8(6):37。 ［6］傅积忠，等。头针配合体穴封闭治疗共济失调50例临床报道。1994;14(1):23。 ［7］孙怡。温灸、头针法治疗脊髓型共济失调10例报告。 贵阳中医学院 学报 1994;16(3):60。 参看 《神经病学》- 遗传性共济失调症 《神经精神疾病诊断学》- 遗传性共济失调 《家庭医学百科·医疗康复篇》- 遗传性共济失调
...黄嘌呤 - 鸟嘌呤 磷酸核糖转移酶 活力部分或完全缺乏，进而导致嘌呤更新代谢加速，体内次黄嘌呤、 黄嘌呤 和 尿酸 含量明显增加，患儿 中枢神经系统 多巴胺 减少约30%。但这些 生化 改变引发 神经系统 损害的确切机制仍不清楚。 遗传性高尿酸血症的症状 1.患儿全部是男性，女性为 基因 携带者 。临床特点是 精神发育迟滞 、 痉挛性脑瘫 、 舞蹈样不自主运...
...发缺乏的补体蛋白间有高度的 结构同源性 。另外，B因子和C2的 基因 在第6号染色体上位置十分相近，因而与它们具有相似的调节机制也有关。在 遗传性血管神经性水肿 （HAE）中，C4和C2的水平降低。I因子和H因子缺陷时B因子和C3水平降低分别是由于经典和旁路途径过度激活所致。由于缺乏补体成分使经典和（或）旁路激活系统功能受损及对T 细胞 依赖性抗原 的 抗体...
遗传性果糖耐受不良 hereditary fructose intolerance 果糖 -1- 磷酸 醛缩酶 缺乏引起的 常染色体隐性 遗传病 。由于1- 磷酸果糖 的堆积，产生 低血糖 、 低血钾 及肝、 肾损害 。患者进食果糖后20min内出现低血糖，日久出现 黄疸 、肝大、 肝硬化 、 氨基酸尿 等。重者 新生儿 可发生 肝功能衰竭 ；轻者外表健康，...
...的疾病。这是因为人类普遍缺乏体内合成 维生素 c 必需的古洛酸糖内酯 氧化酶 ，所以必需外源性 维生素C ，因此维生素C缺乏症也可看成是此酶遗传性缺乏的结果。任何表现型都是 基因型 与环境相互作用的结果，遗传因素起主导作用的疾病，也都有环境因素参与。 （二）遗传性疾病的概念 遗传性疾病（hereditary disease ,inherited diseas...
遗传性血管性水肿 【概述】 系 常染色体遗传 性 疾病 ，可发生于任何年龄，而多见于成年早期。其病因是患者 血清 中C1脂酶抑制因子（一种α2 球蛋白 ）减少或功能缺损，以致C1过度 活化 ，C4及C2的裂解失控，所生成的 补体 激肽 增多，以致使 微血管 通透性增高，引起 水肿 。 【治疗措施】 1. 凝血酸 ，1～3g/日，分3次口服。 2. 抗组织胺 ...
...线检查 磁共振成像 脑超声波检查 放射性核素检查 神经系统病变的定位定性诊断 颅神经损害的定位诊断 瘫痪的定位诊断 感觉障碍的定位诊断 周围神经病 头面神经痛 三叉神经痛 眶上神经痛 枕大神经痛 面神经炎 末梢神经炎 急性感染性多发性神经炎 脊神经根炎 坐骨神经痛 脊髓疾病 急性脊髓炎 脊髓压迫症 脊髓空洞症 运动神经元病 遗传性共济失调症 脱髓鞘疾病 多发...
...因此患者 血液 中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高并自尿液中排出，本病无明显临床 症状 ，正确诊断的意义在于防止误诊 糖尿病 而妄加治疗。2.遗传性果糖不耐症(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖 二磷酸 醛缩酶 (fruetaldolase，fructose-，6-diphosphatealdolase)缺陷所致是本文叙述重点...
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