先天性白细胞颗粒异常综合征 （Chédiak-Higashi syndrome）又称Chédiak-Higashi综合征、Chédiak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化综合征（congenital leukocytic abnormaly albinism syndrom...
先天性白细胞颗粒异常综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常，发病机制不很清楚，多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和皮肤的称为眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism，OCA)，仅限于眼的称为眼...
不对称身材-矮小-性发育异常综合征（asymmetry short statue variations in sexual development syndrome）又称Silver综合征、Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。本病征系先天性疾病，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有 低...
...来。 MDS的发病机制至今尚未形成完整的理论。30% MDS有ras基因突变，位点的突变导致ras基因激活，从而使某些细胞发生恶性转化，产生异常蛋白，并通过干扰细胞分化过程而使细胞代谢异常。部分病例有C-fas基因突变，C-fas基因产物是M-CSF受体，受体缺陷可影响骨髓对造血生长因子的增生反应，促进异常克隆的生长，最终发展成为MDS。 近年研究认为，MD...
(一)发病原因 本病是一种先天性溶酶体异常，属于常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 发病机制不很清楚，最近，本综合征的基因已被鉴定，位于染色体1q42-43区域。患者中性粒细胞数目低下和功能异常，化学趋化性和胞内杀菌力也低下，导致反复出现严重的化脓性感染。
...殊容貌 前额突出、面颊扁平、 鼻梁平塌 、 眼距宽阔 。 2. 关节脱位 呈先天性多发性大关节脱位，以肘关节、髋关节、膝关节为主。 3.手足异常 手指外形呈香肠型、短棒状；足呈 马蹄 内翻和外翻畸形。 4.其他表现 智力多无影响，可有 脊柱裂 、 脊柱侧弯 、后突、 腭异常 、 颈椎分节异常 、 先天性心脏病 等。 Masson 1978年分析的本病征畸形发...
生长发育延迟，智力发育迟滞；出现 黄色瘤 ；性腺功能低下；常伴有先天性心血管异常。
...低，但有些低钠血症血液渗透压并不降低甚至升高。血液渗透压降低的状态称为低渗血症(hypoosmolemia)，它可产生一系列的表现，称为低张综合征(hypotonic syndrome)。 低钠血症的治疗目的在于提升血钠浓度及血液张力，以恢复细胞特别是神经细胞的体积，解除因血液张力降低造成的脑细胞肿胀。 对血钠浓度在120mmol/L以下的病人应积极治疗，治...
...lak综合征。 Griscelli综合征的中性 粒细胞缺乏 巨大胞浆颗粒，毛发杆部可发现大片的色素沉着，黑色素细胞中可见成熟黑色素体的聚集。患儿常在10岁以前发生致命的淋巴组织细胞性综合征，和CHS加速期相似。Hermansky-Pudlak综合征以血小板功能异常和相关的出血素质为特点。另外，在急、慢性粒细胞 白血病 细胞中也可发现类似CHS细胞的巨大颗粒。
骨髓增生异常综合征 目前认为是造血干细胞增殖分化异常所致的造血功能障碍。主要表现为外周血 全血细胞减少 ，骨髓细胞增生，成熟和幼稚细胞有形态异常即病态造血。部分患者在经历一定时期的MDS后转化成为 急性白血病 ；部分因感染、出血或其他原因死亡，病程中始终不转化为急性 白血病 。1976年FAB协作组建议使用MDS一词，经数年应用和总结，于1982年提出关于M...
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